病例分享：男性， 33歲
主訴：手部抖動4年， 言語費力3年
現病史：4年前開始出現左手不自主抖動， 表現為運動時出現， 緊張時加重， 靜止時消失， 不伴有頭部抖動。 3年前出現右手不自主抖動， 伴有雙下肢緊張時抖動， 並伴有言語費力， 講話變慢。 1年前出現走路姿勢異常， 軀幹前傾， 左右搖擺， 步基增寬， 無跌倒及摔傷。 無便秘、小便失禁、嗅覺減退、抑鬱情緒及RBD。
既往史：乙肝20年， 自述已愈。 左前臂骨折30年， 已愈。
門診查體：右側臥位血壓125/75mmHg， 心率72次/分， 右側立位血壓128/80mmHg， 心率75次/分。 心肺腹查體未見異常。 神經系統查體：神清， 輕度構音障礙，
圖像資料
診斷
門診診斷：多系統萎縮（C型）
依據：
定位：錐體外系（震顫）、小腦（步態、共濟運動、影像學）
核磁：小腦萎縮、腦幹萎縮
鑒別診斷：特發性震顫（不支持：小腦體征和影像太明顯）
疑問：沒有自主神經功能受損的症狀如何診斷MSA？ ——肛門括約肌肌電圖陰性
最終診斷
否定多系統萎縮
診斷：肝豆狀核變性
——查體：K-F環陽性
輔助檢查：
血常規：WBC（2.37*10E9/L）、PLT（54*10E9/L）（追問病史，患者3年前體檢即發現血小板低）
生化：ALT(29.9 U/L)、AST(17.9 U/L)、GGT (78.5 U/L)，IBIL（12.4 umol/L）、K（3.4mmol/L）
血清同型半胱氨酸(24.3 umol/L)；
腫瘤標誌物正常
甲狀腺功能、甲狀腺抗體、凝血功能等無異常
黑質超聲：III級，單側黑質強回聲面積左側0.35cm2，右側0.2cm2
腹部Ｂ超：肝臟彌漫性病變，肝多發實性占位元，建議增強影像進一步檢查，門靜脈增寬，脾大，腹腔少量積液
腹部增強Ｂ超：肝多發實性結節，考慮肝硬化增生結節
輔助檢查：
MMSE 30，MoCA 27（大學）；HAMD 2，HAMA 6
血清銅藍蛋白：0.040g/L（0.2-0.6）
24小時尿銅2729.3ug（服用青黴胺後一月）
輔助檢查：
血常規：WBC（2.37*10E9/L）、PLT（54*10E9/L）（追問病史，患者3年前體檢即發現血小板低）
生化：ALT(29.9 U/L)、AST(17.9 U/L)、GGT (78.5 U/L)，IBIL（12.4 umol/L）、K（3.4mmol/L）
血清同型半胱氨酸(24.3 umol/L)；
腫瘤標誌物正常
甲狀腺功能、甲狀腺抗體、凝血功能等無異常
黑質超聲：III級，單側黑質強回聲面積左側0.35cm2，右側0.2cm2
腹部Ｂ超：肝臟彌漫性病變，肝多發實性占位元，建議增強影像進一步檢查，門靜脈增寬，脾大，腹腔少量積液
腹部增強Ｂ超：肝多發實性結節，考慮肝硬化增生結節
輔助檢查：
MMSE 30，MoCA 27（大學）；HAMD 2，HAMA 6
血清銅藍蛋白：0.040g/L（0.2-0.6）
24小時尿銅2729.3ug（服用青黴胺後一月）