“醫生都不認識我的病”，戈謝病患者期盼醫保 “救命”

兒子小林（化名）11歲的時候， 身上開始出現不明原因的青紫斑塊、瘀點。 問他怎麼了？兒子說沒有打架， 也沒摔著， 就是老感覺身上不舒服， 沒精神。 於是， 林夫婦開始帶著小林從縣醫院走到市醫院， 再到北京的醫院進行檢查， 最終被確診為“戈謝病”， 一種罕見到很多醫生都沒聽過的病。

戈謝病是一種罕見病， 如果不治療將危及生命。 幸運的是， 戈謝病又是罕見病中極少數有藥可治的一種， 但一年大概需要上百萬的治療費用。 雖然林家砸鍋賣鐵都湊不夠， 但是林爸爸沒有放棄過， 當提起兒子的夢想是成為醫生時，

這個中年男人臉上有欣慰、有驕傲， 可聲音卻有幾分哽咽， 如果不能保障用藥， 兒子不知能否有“未來”。

診斷難， 治療費“天價”

目前國際上確認的罕見病超過7000種， 50%-60%于兒童期發病， 其中可以得到治療的約占1%。 小林所患的戈謝病， 就屬於這1%。

中華慈善總會罕少見病救助公益基金醫學顧問、首都醫科大學附屬北京兒童醫院血液腫瘤中心張永紅教授介紹：“戈謝病又叫溶酶體貯積病， 是一種罕見的、進行性的、危及生命的、多臟器損害的遺傳代謝性疾病， 可以造成骨髓和臟器功能改變， 表現為多種臨床症狀。

因為患者體內缺少一種葡萄糖腦苷脂酶， 導致不能降解的糖脂類物質在全身各個臟器的網狀內皮系統中累積， 出現各種相應症狀， 比如肝脾腫大、貧血、血小板減少、癲癇發作等。 如不儘早治療， 將顯著增加患者（尤其是兒童）進行性多系統疾病的風險， 導致生活品質下降， 殘疾， 甚至死亡。 ”

由於罕見， 也因為不同患者臨床表現差異大， 使得患者往往在不同科室就診， 但普通醫生很難想到戈謝病， 所以比較容易錯誤診斷。 張永紅教授透露：“我國戈謝病患者平均誤診時間為5年， 最長甚至達20餘年， 很多患者在確診之前已經花光了家庭積蓄， 可以說是一人患病， 全家‘劫’。 ”

酶替代治療是目前國內唯一經過批准的戈謝病特異性藥物治療手段。

張永紅教授指出：“年齡偏小的病人在接受酶替代治療三個月， 脾回縮得非常明顯， 治療兩年基本上能恢復到正常， 然後再堅持治療， 患兒的生長發育基本不太受影響。 但由於罕見病發病率低， 藥品市場需求小， 導致藥品研發和生產成本高， 售價貴于普通藥。 一個三十公斤的孩子， 按照體重計算每月要用六支藥， 花費10余萬， 一年治療費用需要約百余萬。 更主要的是， 患者需要終身用藥， 一旦停藥， 症狀會復發。 ”

高額治療費用成為擋在戈謝病患者面前的一座大山， 即使醫保能報銷一部分， 但餘下的費用患者也很難承受。

政府和社會團體在行動

今年“兩會”上， 李克強總理指出， 在貧困人口當中， 很多是因為大病致貧，

或大病返貧。 所以要在鞏固基本醫保的基礎上， 把治大病的問題作為重點來抓。

像戈謝病這樣有藥可醫的罕見病， 天價治療費用讓很多家庭因病致貧、返貧， 甚至很多患者因無力承擔治療費用只能“任其發展”， 致使終身殘疾或者死亡。 目前， 城鄉居民基本醫療保險政策主要是“保基本”即保障基本藥物， 而治療罕見病的特效藥在很多地區都還沒有被納入醫保報銷。

近年來， 我國在罕見病藥品保障與醫保銜接方面都有了積極的進展， 國家相繼出臺國家罕見病藥物上市綠色通道政策， 加快罕見病藥物的審評審批；2017年， 上海市罕見病防治基金會、上海市醫學會罕見病專科分會聯合設立， 彙聚多方力量， 率先為溶酶體貯積症設立罕見病專項救助基金；上海在今年3月份公佈了“上海市罕見病專科門診”名單……

呼籲醫保“撐腰”

“通過各方幫助，用上特效藥後，孩子的病情得到了有效控制，可以像其他健康孩子一樣上學讀書，但是費用太貴，我們這樣的家庭根本承受不來。現在最大的期望就是醫保政策可以多報銷一些，早一點落地執行，這樣像小林一樣的孩子就可以用上藥了。”小林父母和很多戈謝病患者及家屬都在期盼著河南省更多關注罕見病的救助。

據瞭解，浙江、青島已經探索出“多方共付”的模式來解決包括戈謝病在內的罕見病醫療保障問題。多地政府正在嘗試新的罕見病救助模式來減輕患者的經濟負擔。河南省在基本醫保政策基礎上，還建立了城鄉居民大病保險、困難群眾大病補充保險、城鄉醫療救助等制度，河南省的一些地市也對戈謝病患者給予了部分醫療保障。

上海市醫學會罕見病專科分會主任委員、上海交通大學醫學院附屬新華醫院李定國教授強調：“讓罕見病有藥可治是醫學水準的進步，而關注罕見病是社會文明進步的表現。醫生、患者和家屬都希望罕見病治療藥物能早日被納入醫保，解決用藥難的問題。同時，罕見病的救治還需要多方共同努力，除了醫保，還需要有配套的社會力量，如基金會、慈善捐助等。”

隨著社會進步，相信未來會有更多像小林一樣的罕見病患者可以長期用得起特效藥，到“未來”實現自己的夢想。

呼籲醫保“撐腰”

“通過各方幫助，用上特效藥後，孩子的病情得到了有效控制，可以像其他健康孩子一樣上學讀書，但是費用太貴，我們這樣的家庭根本承受不來。現在最大的期望就是醫保政策可以多報銷一些，早一點落地執行，這樣像小林一樣的孩子就可以用上藥了。”小林父母和很多戈謝病患者及家屬都在期盼著河南省更多關注罕見病的救助。

據瞭解，浙江、青島已經探索出“多方共付”的模式來解決包括戈謝病在內的罕見病醫療保障問題。多地政府正在嘗試新的罕見病救助模式來減輕患者的經濟負擔。河南省在基本醫保政策基礎上，還建立了城鄉居民大病保險、困難群眾大病補充保險、城鄉醫療救助等制度，河南省的一些地市也對戈謝病患者給予了部分醫療保障。

上海市醫學會罕見病專科分會主任委員、上海交通大學醫學院附屬新華醫院李定國教授強調：“讓罕見病有藥可治是醫學水準的進步，而關注罕見病是社會文明進步的表現。醫生、患者和家屬都希望罕見病治療藥物能早日被納入醫保，解決用藥難的問題。同時，罕見病的救治還需要多方共同努力，除了醫保，還需要有配套的社會力量，如基金會、慈善捐助等。”

隨著社會進步，相信未來會有更多像小林一樣的罕見病患者可以長期用得起特效藥，到“未來”實現自己的夢想。