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汴梁科學|人體的“垃圾DNA”不垃圾 竟有重大作用

科學家們曾認為有些DNA不包含任何生成蛋白質的指令, 而且其重複性可能是導致基因組不穩定和容易受損、得病的因素, 因此認為它們是“垃圾DNA”。

新的研究發現情況並不如此。 (Creative Commons)

最新研究發現, 一直被稱作“垃圾DNA”的衛星DNA, 竟然對人體起著重大作用。 不僅在人類身上是這樣, 在許多物種上都存在這個機理。

一直不被看好的“垃圾DNA”

在我們的基因組中, 衛星DNA佔有較大的比例。 然而, 它一直被認為是多而無用的DNA。

衛星DNA由簡單的、高度重複的基因序列構成, 之前科學家們認為, 它們不包含任何生成蛋白質的指令, 而且它們的高度重複性, 可能導致基因組不穩定, 甚至容易受損、得病, 因此將它們稱作“垃圾DNA”。 直到最近研究才發現, 情況並非如此。

密西根大學(University of Michigan)生命科學學院的女教授、研究領銜研究員山下由紀子(Yukiko Yamash*ta)和同事們展開研究, 想知道當細胞失去這些衛星DNA, 會發生什麼情況。

想要除去衛星DNA並不容易。 由於衛星DNA存在於很長的、高度重複的序列組中, 研究者們無法簡單把它突變, 或者直接將它移除。 於是, 他們改從與衛星DNA捆綁在一起的“蛋白質D1”上著手。

失去“垃圾DNA”, 細胞走向死亡

研究者們把果蠅(經常用於實驗的物種)細胞的蛋白質D1移除。 結果發現, 原本能夠發育成精子或卵子的生殖細胞, 竟然在走向死亡。 進一步研究發現, 在走向死亡細胞的細胞核外部, 形成了一些含基因片段的微細胞核, 由於細胞核內沒能包含整個基因組, 因此這些細胞無法存活。

研究者們認為, 蛋白質D1綁住衛星DNA, 從而才能把整個染色體拉入細胞核內。 如果蛋白質D1不能結合衛星DNA, 細胞將失去形成完成細胞核的能力,

最終死亡。

“就像捆綁一個花束, ”山下說, “蛋白質D1有多個綁定點, 能與多個染色體綁定, 把它們固定到一個地方, 防止任何染色體飄浮出細胞核外。 ”

該團隊拿老鼠做了一樣的實驗, 並得到了相同的結果。

這些結果讓研究者們相信, 衛星DNA對細胞的存活起著至關重要的作用, 而且在多個物種上都是這個原理——包括人類。

該研究由密西根大學生命科學學院和霍華德休斯醫學院(Howard Hughes Medical Institute)的研究者們共同完成, 並於3月26日發表在《eLife》上。

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