每一個爸爸媽媽都希望自己的寶貝健康快樂， 寶貝的一個微笑， 足以融化全世界；寶貝的一聲啼哭， 感覺整個心都揪起來；寶貝的一點不舒服， 全家人都不好了……然而， 有一種疾病， 嚴重威脅著孩子的健康， 那就是地中海貧血。
地中海貧血簡稱“地貧”， 是一種遺傳性疾病。 是由於人類珠蛋白基因發生缺失或點突變導致血紅蛋白合成障礙， 表現為不同程度的溶血性貧血。 地貧發病人群多分佈於地中海沿岸、東南亞， 及我國廣東、廣西、四川， 長江以南各省散發病例。 因為1925年這種疾病被發現時， 在地中海沿岸的國家， 如義大利、希臘、瑪律他、賽普勒斯、敘利亞和土耳其等民族中比較多， 所以稱為地中海貧血。
地貧與普通貧血有何不同?
地中海貧血是什麼呢?相信不少人會把它和貧血混為一談。 由於對地中海貧血的不瞭解， 人們因此很難確定這種疾病嚴重與否。
貧血是指全身迴圈血液中紅細胞總量減少至正常值以下。 但由於全身迴圈血液中紅細胞總量的測定技術比較複雜， 所以臨床上一般指外周血中血紅蛋白的濃度低於患者同年齡組、同性別和同地區的正常標準。 國內的正常標準比國外的標準略低。
地中海貧血是因為破壞血細胞造成的， 是貧血中的一種， 是一種遺傳性的。
地中海貧血嚴重嗎?
通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型， 其中以α和β地中海貧血較為常見。 而根據病情輕重的不同， 又分為以下3型：
輕型
患者無症狀或輕度貧血， 脾不大或輕度大。 病程經過良好， 能存活至老年。 成人在驗血中發現的地中海貧血大多數是輕型， 輕型地貧患者平時無症狀或只有輕度貧血， 對生活工作常無影響， 一般不需要治療， 所以多數是在體檢驗血時才發現。
輕型地貧患者所編碼合成血紅蛋白鏈的兩條DNA中的一條出了問題， 另一條正常， 常能合成足夠的正常血紅蛋白鏈而不表現出明顯的貧血， 但卻是地貧基因的攜帶者，
中間型
多於幼童期出現症狀， 其臨床表現介於輕型和重型之間， 中度貧血， 脾臟輕或中度大， 黃疽可有可無， 骨骼改變較輕。
重型α地貧
為致死性血液病， 受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
重型β地貧
患兒出生時無症狀， 至3～6個月開始發病， 呈慢性進行性貧血， 面色蒼白， 肝脾大， 發育不良， 常有輕度黃疽， 並具有典型的地中海貧血特殊面容， 症狀隨年齡增長而日益明顯。
地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療， 多數重型地貧患者需要進行昂貴的造血幹細胞移植， 且成功率不高。 若不進行造血幹細胞移植， 患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命。 即便如此， 長期輸血， 鐵會越來越多地沉積在肝、脾等器官內， 進而引起這些器官功能衰竭而導致死亡。
地中海貧血的遺傳幾率有多大？
輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的， 若夫婦雙方都為輕型地中海貧血， 他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血， 另有50%的可能是輕型地中海貧血，25%的可能為正常;如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能為正常，而另50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。
如何知道自己是否有地中海貧血？
孕婦在做產前檢查時，醫師都會要求檢查血常規。如果血常規中MCV<82fl，MCH<27pg，且血紅蛋白電泳HbA2升高或降低，則為地貧篩查陽性。此時夫妻雙方必須同時接受檢查，必要時進行基因診斷確定是α地貧還是β地貧。如果夫妻為同型地貧攜帶者，則孕婦必須接受介入性檢查，進行胎兒地貧基因診斷，排除重型地中海貧血。
查出胎兒有重型地中海貧血怎麼辦？
孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，無論是還是β重型，因及時終止懷孕。如果是重型α地貧，即“巴氏水腫胎”，隨時可發生胎死宮內或出生不久即死亡，容易導致產後大出血，危機孕婦生命。而重型β地貧則危害更甚，因為其可以正常生產下來，出生後一歲左右開始表現出貧血症狀並逐年加重，將來需要長期輸血或接受幹細胞移植維持生命。
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另有50%的可能是輕型地中海貧血，25%的可能為正常;如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能為正常，而另50%的可能是輕型地中海貧血，不會有重型地中海貧血小孩。
如何知道自己是否有地中海貧血？
孕婦在做產前檢查時，醫師都會要求檢查血常規。如果血常規中MCV<82fl，MCH<27pg，且血紅蛋白電泳HbA2升高或降低，則為地貧篩查陽性。此時夫妻雙方必須同時接受檢查，必要時進行基因診斷確定是α地貧還是β地貧。如果夫妻為同型地貧攜帶者，則孕婦必須接受介入性檢查，進行胎兒地貧基因診斷，排除重型地中海貧血。
查出胎兒有重型地中海貧血怎麼辦？
孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，無論是還是β重型，因及時終止懷孕。如果是重型α地貧，即“巴氏水腫胎”，隨時可發生胎死宮內或出生不久即死亡，容易導致產後大出血，危機孕婦生命。而重型β地貧則危害更甚，因為其可以正常生產下來，出生後一歲左右開始表現出貧血症狀並逐年加重，將來需要長期輸血或接受幹細胞移植維持生命。
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