2018事業單位聯考E類：醫學遺傳學
醫學遺傳學是醫學與遺傳學相結合的一門前沿學科， 是研究人類疾病與遺傳的關係、遺傳病的發病機理、傳遞規律、診斷、治療和預防的科學。
要求應試人員掌握醫學遺傳學的基本理論和基本知識， 瞭解遺傳病的診斷、預防和治療等基本原則， 瞭解該領域研究的新進展， 並具備一定的實際工作能力， 能初步解決一些實踐中的遺傳學問題。
[單選題)
1.一對夫婦表型正常， 已生育一白化病患兒， 擬再次生育， 其二胎髮生白化病的概率是(A)。
A.1/4 B.1/3C.1/2 D.2/3
2.下列疾病不是由常染色體異常引起的是(C)。
A. 先天性聾啞
B.遺傳性舞蹈症
不全綜合征
C.先天性睾丸發育
D.白化病
3.患者， 男， 19歲， 近半年來反復鼻衄， 去醫院就診查凝血因數Ⅷ缺乏。 該患者所患的遺傳病及其遺傳方式分別是(D)。
A.血友病A,常染色體隱性遺傳
B.血友病B,常染色體隱性遺傳
C.血友病B， x連鎖隱性遺傳
D.血友病A,x連鎖隱性遺傳
4.a,-抗胰蛋白酶缺乏症是一種由a,-AT 基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。 一對表型正常的夫婦已生育了一名a1-抗胰蛋白酶缺乏症的男性患兒， 若再次生育， 其子女為致病基因攜帶者的概率是(A)。
A.1/2
B.2/3
C.1/4
D.3/4
5.父母都是A 血型， 生育了一個O血型的孩子， 這對夫婦再生育孩子的血型可能是(C)。
A.只能是A 血型
B.只能是0 血型
C.A型或0型
D.AB 型
[多選題)
1.某新生嬰兒因外貌特殊， 其染色體檢查結果為21- 三體綜合征，
A.眼距寬， 外眼角上料、內眥贅皮， 耳位低
B.哭聲似貓叫
C.通貫掌
D.可伴有先天性心臟病
2.下面關於同源染色體概念的敘述中， 正確的是(BCD)。
A. 一條染色體經複製而形成的兩條染色體
B.一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體
C.在減數分裂過程中能聯會的兩條染色體
D.形狀和大小一般都相同的兩條染色體
3.苯丙酮尿症的臨床特徵是(ABCD)。
A.患者智力低下
B.反復發作的抽搐
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者尿液有大量苯丙氨酸
4.對多基因遺傳病， 後代發病風險的估計與下列(ABCD)等因素有關。
A.群體發病率 B.遺傳率
C.家庭患病人數 D.病情嚴重程度
5.並非由DNA 修復系統缺陷引起的疾病有(ABD)。
A.白化病 B.半乳糖血症
著色性幹皮病 D.苯丙酮尿症