接診一個30多歲的年輕結腸癌患者， 在詢問家族史時， 發現她的直系親屬裡， 父親、伯父也都是結腸癌患者， 爺爺輩分的死因疑似也是大腸疾病。 考慮到患者的年齡及家族史， 高度懷疑為遺傳性大腸癌。
關於腫瘤和遺傳的關係， 目前在部分病種已經得到了確認， 並找到了相應的突變基因， 統計數字證明， 凡是攜帶這些突變基因的人群， 相應癌症的發病率大大增高。
但是大家不要誤解， 遺傳導致的癌症只是占較小的一部分， 絕大部分的癌症患者還是因為非遺傳因素而來， 也叫散發型。
而在大腸癌中， 部分患者的發病的確和遺傳密切相關， 這個目前已經被科學證實， 其中最主要的遺傳性大腸癌， 就是本文提到的林奇綜合症。
大腸癌臨床可分為遺傳性和非遺傳性兩種， 前者又可分為家族性腺瘤性息肉病（FAP）和非息肉性結直腸癌， 後者為散發型結直腸癌。
而林奇綜合症指的就是大腸癌裡的遺傳性非息肉性結直腸癌，
也是大腸癌裡最常見的遺傳形式，
同時也是婦科腫瘤的高發人群。
一起來認識一下。
林奇綜合症是由DNA錯配修復基因突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病， 攜帶這種突變基因的患者，
一、什麼樣的大腸癌患者可以診斷林奇綜合症。
林奇綜合症的診斷需要基因檢測確定。 那麼哪些大腸癌是遺傳而來呢， 如何篩選這些應該做基因檢測的人群呢？目前主要參照以下兩個標準：
阿姆斯特丹標準
1、至少有3個親屬患有結直腸癌或其他林奇綜合症相關的腫瘤；
2、一個親屬是另外兩個的一級親屬；
3、至少影響了2代人；
4、在50歲之前至少診斷一種腫瘤；
5、在結直腸癌患者中， 需要排除家族性腺瘤性息肉病；
6、腫瘤已經通過組織病理學得到了證實。
改良的貝塞斯達指南
1、患者診斷為結直腸癌年齡小於50歲；
2、任何年齡段， 結直腸癌或其他林奇綜合症相關的腫瘤同時或非同時發生；
3、診斷為高度的微衛星不穩定表現型的結直腸患者年齡小於60歲；
4、患有結直腸癌， 而一級親屬患者有林奇綜合症相關的腫瘤， 並且任一腫瘤的確診年齡小於50歲；
5、任何年齡段， 患者有結直腸癌， 且2個以上的一級或二級親屬患有林奇綜合症相關的腫瘤。
採用上述篩選方式， 懷疑可能為遺傳而來的大腸癌患者， 推薦進一步做基因檢測確定。
由於林奇綜合症並非一定以大腸癌首發， 所以篩查對象除了大腸癌患者以外， 還包括子宮內膜癌患者、符合林奇綜合症的胃癌患者等。
二、若患者診斷林奇綜合症， 其親屬應該怎樣防範
1. 首先直系親屬應該檢測是否遺傳了林奇綜合征的突變基因；
2. 根據檢測結果， 如果確定為遺傳基因攜帶， 應制定相應的體檢方案 。比如，體檢增加胃鏡、腸鏡檢查項目，女性注意子宮內膜、男性注意前列腺等；
3. 根據林奇綜合症的好發部位，作出腫瘤預防，早干預、早預防、早治療。也就是說一旦發現可疑情況，提前就診相應的專科做出處理。
總之，林奇綜合症是一個涉及多器官、多系統的遺傳性疾病，一旦確診，其家族成員也應該作出相應的防範措施，根據腫瘤的好發部位，性別因素，制定出相應的體檢計畫，密切監測，防範于未然。
（圖片來源於網路）
應制定相應的體檢方案 。比如，體檢增加胃鏡、腸鏡檢查項目，女性注意子宮內膜、男性注意前列腺等；3. 根據林奇綜合症的好發部位，作出腫瘤預防，早干預、早預防、早治療。也就是說一旦發現可疑情況，提前就診相應的專科做出處理。
總之，林奇綜合症是一個涉及多器官、多系統的遺傳性疾病，一旦確診，其家族成員也應該作出相應的防範措施，根據腫瘤的好發部位，性別因素，制定出相應的體檢計畫，密切監測，防範于未然。
（圖片來源於網路）