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南京一高三少女查出肝硬化 皆因體內銅太多

少女查出肝硬化, 皆因體內銅太多

南報網訊 19歲的少女戴蓉(化名)是一名高三學生, 正憧憬著能考入理想的大學。 可體檢報告上“肝硬化”三個字徹底擾亂了她的學習和生活。 經檢查發現, 其肝硬化發病並不是乙肝等常見原因, 而是因為體內聚集了太多的銅。

據悉, 小戴拿到體檢報告後, 家人立刻帶她到安徽當地醫院求診, 醫生把引起肝硬化的常見原因全部查了均未找到病因。 轉往南京第二醫院後, 經過銅藍蛋白、尿銅、ATP7B基因變異等系列檢查, 最終確定小戴肝硬化的原因是肝豆狀核變性。

市第二醫院肝病科學科帶頭人楊永峰主任醫師介紹,

肝豆狀核變性又叫Wilson病, 發病率為0.5/10萬—3/10萬, 是常染色體隱性遺傳疾病。 由於該病罕見且發病隱蔽, 很容易被誤診或漏診。 該病的發病機制是調控銅代謝的ATP7B基因突變, 引起體內銅代謝障礙, 銅不能排出體外, 從而積聚在肝組織和神經系統的豆狀核部位, 臨床上引起肝臟和神經系統損傷。

“這一罕見疾病, 典型患者通過常規檢查可確診, 但絕大多數患者臨床表現並不典型, 不少僅表現肝損傷, 很容易漏診。 ”楊永峰告訴記者, 肝豆狀核變性的發病基礎是體內銅儲積過多, 因此生活中要堅持“低銅高鋅”的飲食, 不吃核桃、花生等堅果, 不吃動物內臟或肥肉以及一些含銅高的海鮮, 可多吃點含鋅的片劑。

楊永峰介紹, 該病屬於可治療性疾病, 儘管不能根治, 但通過青黴胺、鋅劑等驅銅治療, 可顯著的延緩疾病進展, 患者可恢復正常的學習和生活。 目前, 小戴經過治療後已開始明顯好轉。

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