今天， 美國FDA批准了BioMarin Pharmaceutical公司的Brineura（cerliponase alfa）作為一種特定形式Batten病的治療方法。 Brineura是第一個通過FDA批准的治療方案， 針對晚發嬰兒型神經元蠟樣脂褐質沉積症(CLN2)， 以緩解3歲及以上呈現症狀兒科患者行走能力的喪失， CLN2也被稱為三肽基肽酶-1（TPP1）缺乏症。
CLN2疾病是一類蠟樣脂褐質沉積症（NCLs）， 其被統稱為Batten病。 CLN2疾病是一種罕見的遺傳性疾病， 主要影響神經系統。 在這種疾病的晚期嬰兒形式中， 體征和症狀通常在2和4歲之間開始。 最初的症狀通常包括語言延遲、復發性癲癇發作和協調運動困難（共濟失調）。 受影響的兒童也會發展出肌肉抽搐（肌陣攣）和視力喪失等病情。 CLN2疾病影響基本運動技能， 如坐立和行走；具有這種情況的病人個人經常需要在童年時期使用輪椅， 並且通常活不過青春期。 Batten病比較罕見， 在美國每10萬名活產新生兒中估計有2-4名。
Brineura是一種酶替代療法， 其活性成分（cerliponase alfa）是人類TPP1的重組形式， 而CLN2病患者恰恰缺乏這一重要的酶蛋白。 醫護人員通過特殊手術， 植入儲存器和導管到患者腦室內， 於是可將Brineura施用於腦脊髓液中。 Brineura必須在無菌條件下進行治療， 以減少感染的風險。 3歲及其以上兒科患者的Brineura推薦劑量是300mg， 每隔一周通過腦室內輸注一次，
Brineura的功效是在22例有CLN2疾病的症狀性兒科患者的非隨機、單臂劑量遞增臨床研究中得以確定的， 與來自自然病史組（獨立歷史對照組）的42例未治療的CLN2病患者進行了比較。 考慮到年齡、基線行走能力和基因型， 與自然病史佇列中的未治療患者相比， 經過Brineura治療的患者的行走能力有較少程度降低。 在臨床研究中接受至少一劑Brineura的24名3〜8歲的CLN2患者中評估了Brineura的安全性。 在3歲以下的患者中尚未建立Brineura的安全性和有效性。
FDA將要求Brineura製造商進一步評估在2歲以下CLN2患者中Brineura的安全性， 包括器械相關的不良事件和常規使用的併發症。
FDA的藥物評估和研究中心下屬藥物評價III辦公室主任Julie Beitz博士說：“FDA致力於為罕見疾病患者批准創新療法， 特別是在沒有獲得任何獲批的治療方案情況下。 FDA批准了用於治療這種形式Batten病的首個藥物， 對患有這種病症的患者來說意義重大。 ”
參考資料：
[1] FDA approves first treatment for a form of Batten disease
[2] BioMarin Pharmaceutical官方網站
▎藥明康得/報導
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