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近日， 據MedicalXpress外媒報導， 一名15歲的法國少年兩年前患有鐮狀細胞貧血症接受基因治療， 如今， 該男孩已經產生足夠多的正常血細胞，
2014年10月， 位於巴黎Necker Children's Hospita的研究人員將這位男孩的的骨髓中抽取造血幹細胞， 並在體外進行修改， 通過採用慢病毒作為載體嵌入能編碼β-globin的基因片段植入到造血幹細胞中， 重現編輯的β-globin能夠持久地抑制血紅蛋白的聚合。 然後將基因工程修飾的造血幹細胞輸送回男孩體內， 3個月後， 大量功能正常的血紅蛋白開始形成。 兩年來， 他已經停止之前所有常規治療， 因血管堵塞造成的疼痛狀況也基本緩解， 阿片類止痛藥也停止服用。
鐮狀細胞貧血症（sickle cell disease， 簡稱SCD）是一種由β-globin 突變引起的隱性基因遺傳病，
目前， 世界範圍內， 每年就有約 275,000 SCD患兒出生， 而非洲的發病率最高， 在義大利、希臘等地中海沿岸國家和印度等地， 發病人數也不少， 在我國的南方地區也發現有這類病例。
早在20世紀初， 這種疾病被人類發現， 並飽含著一段令人悲痛的種族歧視和治療手段匱乏的歷史， “攜帶著鐮狀細胞貧血症遺傳基因的黑人被要求不能生育和繁衍後代， 直接威脅了種族的滅亡”， 一位來自Princeton University的研究員Keith Wailoo曾說道。
隨著分子遺傳學的進展， 到1957年終於由英國學者英格蘭姆闡明了這種疾病的分子機制。 英格蘭姆發現鐮刀型細胞貧血症是因為血紅蛋白鏈中第六個氨基酸發生變化引起的。 正常健康的人第六個氨基酸是谷氨酸， 而患鐮刀型貧血症的人則由一個纈氨酸代替谷氨酸，
早期， 關於鐮狀細胞貧血症的疾病診斷和治療方面的研究進展並不多。 2012年， 麻省理工健康科學與技術教授Sangeeta Bhatia研究組進行了深入研究， 開發出了一種簡單血液檢測的方法， 能預測鐮刀型細胞貧血症患者是否處於疾病併發症高發風險中。 研究人員根據採集的血液樣本， 進行速度和壓力， 或導率之間比率的測試， 鐮刀型細胞被去氧時測量血流速度的下降，
如今， 最常見的治療手段是通過血型匹配， 醫生可以用常規輸血、骨髓移植和造血幹細胞移植以拯救患者和提高生存品質。 但在美國， 只有不到五分之一的患者可以接受血液捐助者的治療。
另外， 鐮狀細胞貧血症的治療藥物也鳳毛麟角， 目前唯一批准用於治療鐮狀細胞疾病的藥物是hydroxyurea（羥基脲）， 該藥物只能用來緩解症狀， 並不能治癒該疾病。
隨著醫學的飛速發展， 基因療法將成為未來治癒鐮刀狀細胞疾病的新希望。 一家從事基因治療的生物技術公司藍鳥生物（BlueBird Bio）就是該領域的一顆耀眼的明星。該公司已經在美國和法國臨床治療六位患者。雖然完整的報告資料並未公開，但是治療結果並非像這位的法國少年一樣幸運，研究人員表示，他們已經知道原因所在，並將調整方法進行更好的嘗試。另外兩項研究鐮狀細胞貧血症的試驗也在美國洛杉磯的California大學與Cincinnati Children's Hospital、Harvard 大學和 Boston Children's Hospital正在開展中。
該項基因編輯的專利者，也是Boston Children's Hospital的醫生Stuart Orkin表示：“這次在這位15歲少年身上基因治療的成功，給未來遺傳病的治癒帶來了很大的希望，這表明基因療法正在正確的軌跡上前進。”
文 | 醫谷 劉銳譯
原文檢索
《Gene therapy lets a French teen dodge sickle cell disease》
可點擊左下方的“閱讀原文”直接流覽。
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文 | 醫谷 劉銳譯
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