2016年， 腫瘤學權威期刊《CA: A Cancer Journal for Clinicians》上刊登了一篇2015年中國癌症估測資料包告。 資料顯示， 中國2015年癌症新發病例429.2萬， 死亡人數高達281.4萬。 再看世界衛生組織發佈的癌症數據：每年全球大約有1400多萬癌症新發病例，
2012年到2016年， 美國的癌症倖存人數增加了100萬， 但2016依然約有168.5萬例癌症新發病例， 死亡人數59.6萬。 儘管國家不同、地域不同， 儘管現代醫學和科學技術已經大大延長了人類壽命， 癌症依舊是全球都在面臨的公共健康威脅。
對於某些癌症， 早期診斷和晚期診斷對於病人的生存率影響差別極大。 以肝癌為例， 如果診斷於早期， 五年存活率高達70%， 而如果診斷於晚期的話， 五年存活率不到5%。 所以可以說癌症早篩是抗擊癌症關鍵性的第一步。
早篩之痛：技術和計算面臨挑戰通過液體活檢開發癌症早篩的技術最早在美國興起，
“但目前國內外專注癌症早期篩查的液體活檢公司都非常少， 大多數都集中在中晚期腫瘤檢測以及用藥指導。 ”美國范德堡大學遺傳研究所的李冰山教授告訴動脈網記者。 隨後他向記者解釋， 與晚期患者相比， 早期患者的血液中來源於癌細胞的DNA含量非常少， 絕大多數時候都要低於目前檢測手段的最低標準， 無論是技術上還是後期計算上， 都非常有挑戰性。
“不僅如此， 早期腫瘤篩查還需要有大規模的前瞻性患者樣本。 ”費城Thomas Jefferson 大學Sidney Kimmel癌症中心的楊虎山教授補充道，
兩位教授相識于美國休士頓的Baylor醫學院， 算一算已經認識將近20年了。 兩人的研究方向都是基於大規模人群資料， 一個側重於癌症流行病和生物標誌物的開發， 一個側重於統計遺傳學和二代測序演算法開發， 疊加起來， 正好組成了癌症早期篩查研究的完美組合。
兩人在Baylor醫學院獲得博士學位後， 又分別在MD Anderson癌症中心和密西根大學的統計遺傳中心完成了博士後的訓練。
自從各自建立實驗室以來， 兩人就開始了在肝癌的風險預測和早期篩查方面的合作， 並且發表了多篇研究論文。 在2012年， 楊虎山教授的一位親人因為長時間慢性乙肝感染， 不到50歲診斷出肝癌， 由於發現得晚， 沒有多久這位親人就去世了。 楊教授回憶， 這件事情對自己的觸動非常大。 雖然自己一直在從事肝癌早篩方面的研究， 但是卻未能阻止這樣的遺憾發生在親人身上。 經過和李冰山教授長談，
親人逝去的遺憾， 也成為了在臨床轉化研究上的動力。 中國有一億左右的乙肝患者， 這些患者的肝癌發病率要比普通人高出十幾倍。 這種中國的高發癌症在美國並不多見， 而且幾乎沒有有效的針對早篩的產品。 現有臨床上的通過甲胎蛋白結合影像學和肝穿刺活檢的方法準確度並不是很高， 而且有穿刺侵入性和腫瘤異質性等情況的限制。 因此， 他們首先把切入點定在了發展非侵入性的液體活檢技術來用於乙肝患者人群中的肝癌的發病預測和早期診斷。
早篩癥結：臨床驗證是前提基於多年在腫瘤早篩領域的耕耘，他們認為早期癌症和晚期癌症有著極其不同的特徵。這也是為什麼不少基於晚期癌症的特徵而發展的檢測手段在早期癌症上並不適用。他們認為現階段最重要的是要去發掘早期癌症的基因組特徵，根據早期癌症的特點來制定多組學的診斷方案，利用整合模型，使診斷盡可能準確。另外，由於在很多正常人的血液中也有可能會發現非常微量的癌症相關基因DNA變化的痕跡，所以癌症早篩的技術一定要經過大規模的臨床樣本驗證，尤其是早期腫瘤甚至腫瘤臨床診斷前的樣本的驗證。否則，即使是再精確的技術，檢測出來的信號也很難有效證明受檢者是否確實有癌症存在。
團隊近期的研究結果是一個基於醫療大資料整合分析的癌症精准醫療輔助工具iDriver，發佈在權威雜誌《生物資訊學》上。這項技術通過無監督機器學習演算法，通過貝葉斯的統計模型，整合來自大量不同類型的癌症患者多種組學資料，包括基因突變、拷貝數變異、基因表達、蛋白表達以及甲基化資料。通過將這些資料與大量正常組織的組學資料進行對比分析、建模，快速找到患者癌症驅動基因，從而準確的預測患者患癌類型。
腫瘤早期的基因突變相對較少，更多是富集在驅動基因的變異。iDriver能有效整合多組學的大資料，找到相對全面的驅動變異，對腫瘤的早期診斷將起到有效的輔助作用。目前這個模型主要應用場景是公共大資料的挖掘，比如TCGA，關注互聯網醫療及健康領域的新技術、創業和投資，以及新技術背後的倫理變遷。
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早篩癥結：臨床驗證是前提基於多年在腫瘤早篩領域的耕耘，他們認為早期癌症和晚期癌症有著極其不同的特徵。這也是為什麼不少基於晚期癌症的特徵而發展的檢測手段在早期癌症上並不適用。他們認為現階段最重要的是要去發掘早期癌症的基因組特徵，根據早期癌症的特點來制定多組學的診斷方案，利用整合模型，使診斷盡可能準確。另外，由於在很多正常人的血液中也有可能會發現非常微量的癌症相關基因DNA變化的痕跡，所以癌症早篩的技術一定要經過大規模的臨床樣本驗證，尤其是早期腫瘤甚至腫瘤臨床診斷前的樣本的驗證。否則，即使是再精確的技術，檢測出來的信號也很難有效證明受檢者是否確實有癌症存在。
團隊近期的研究結果是一個基於醫療大資料整合分析的癌症精准醫療輔助工具iDriver，發佈在權威雜誌《生物資訊學》上。這項技術通過無監督機器學習演算法，通過貝葉斯的統計模型，整合來自大量不同類型的癌症患者多種組學資料，包括基因突變、拷貝數變異、基因表達、蛋白表達以及甲基化資料。通過將這些資料與大量正常組織的組學資料進行對比分析、建模，快速找到患者癌症驅動基因，從而準確的預測患者患癌類型。
腫瘤早期的基因突變相對較少，更多是富集在驅動基因的變異。iDriver能有效整合多組學的大資料，找到相對全面的驅動變異，對腫瘤的早期診斷將起到有效的輔助作用。目前這個模型主要應用場景是公共大資料的挖掘，比如TCGA，關注互聯網醫療及健康領域的新技術、創業和投資，以及新技術背後的倫理變遷。
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