貝瑞和康的願景：在產前成功檢測中國重要的四種遺傳疾病

經濟觀察網 記者 黃一帆去年10月27日， 衛計委發佈的國衛辦婦幼發[2016]45號檔——《國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》）。

這項通知的發佈被貝瑞和康CEO周代星認為是一場春雨。 這則檔的主要內容就是廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定， 正式取消無創產前篩查與診斷試點， 並對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構和人員作出了新的規定。

此前， 在2014年初基因測序被一度叫停， 隨後， 衛計委審批通過108 家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷（NIPT）臨床試點， 將 NIPT 的臨床應用限制在有限範圍內。 儘管貝瑞和康採用的 Illumina 的邊合成邊測序技術擁有全球70%以上的市場佔有率， 但由於貝瑞沒有獲得試點實驗室資格， 2015 年整體業績呈現負增長。 其後， 致力於應用高通量基因測序技術的貝瑞和康選擇借殼。

2016年8月,天興儀錶公告資產重組物件為貝瑞和康。

周代星在5月13日上海舉辦的2017年第三屆中國醫療健康產業投資大會上表示， “去年國家衛計委的規定， 從200多家拓展到300多家醫院， 有臨床檢驗所可以參與其中來， 這個行業迎來新的增長點。 ”他所提到的行業就是NIPT行業， 該行業被周代星稱作精准醫療的代表。

NIPT全稱為Noninvasiveprenatal testing， 意為無創產前篩查。 資料顯示， 根據檢測的技術手段， 產前篩查可分為血清學篩查、無創產前篩查（NIPT）， 血清學篩查是傳統的產前篩查手段， 成本低但準確率也比較低， NIPT技術準確度高。 對常見的三大常染色體綜合征(T21、T18、T13)的檢出率可達到或接近99％。

“我們這些年來做的75萬的孕婦資料， 其中最重要的是靈敏度，

T21靈敏度是99.62%， 接近99.97%， 是所有的報告裡面最高的數字， 我們中國做的T21已經達到最高標準， ”周代星表示， “這個技術和我們中國人自己研發出來很有關係， 是香港大學的教授， 和我們公司一起把它研發出來把它推廣到市場上。 ”

他認為， 成熟的IVD（即體外診斷）產品模式， 由試劑到後面的儀器到漸漸的醫院接受。 公司非常關注的是醫院能不能把這套技術， 批出來的產品能不能應用下來。 “這就是我們這兩年做的工作最重要的一部分。 ”

據周代星透露， 目前全國每個省總重要的產科醫院都在用貝瑞和康的這套體系。 這個領域內行業所用儀器和產品， 使用貝瑞和康產品和技術的超過70%。

而貝瑞和康推出的NIPT PLUS技術檢測， 目前能做到幾大染色體的診斷。

主要是染色體的缺失和重複。 而問題是能否在此基礎上更延伸做更深的疾病？

周代星介紹， “DNA的遺傳疾病一共有7000多種， 第一項是看看能不能染色體的缺失看看能不能做出來。 我們現在主要關注中國人， 我們對於中國人之外的我們還不關注。 國內一個省份在試點超過100多種疾病的檢測， 這是基於我們研發出來的技術。 ”

“有一個非常重要的疾病叫DIGEORGE。 ”據周代星介紹， 得DIGEORGE原因在於22號染色體上面的缺失。

資料顯示， DiGeorge綜合症全稱為先天性胸腺發育不全（congenital thymic hypoplasia)。 表現症狀其一是手足抽搐：由於甲狀旁腺發育不良， 出生24-48小時後， 即可發生低鈣血症， 反復發作手足抽搐。

周代星表示， 經過這幾年的努力， 公司現在有非常高的自信能夠把DIGEORGE的疾病查出來。

另外常見的疾病也可以查出。 “根據這個方案， 只要是遺傳疾病用這個方案是百分之百可以查到這個疾病的存在。 ”

不過， 周代星指出這個方案和技術手段成本高昂， 查一個人約需花成本三萬五千塊錢左右。

“我們希望把這個遺傳疾病在孕前就可以檢查出現， 這麼多的遺傳疾病有可能在產前實現篩查的結果。 有一些疾病還不是通常的， 剛才說DIGEORGE的方案， 有一些結構的變化， 我們中國有幾個非常重要的疾病， 有四種疾病。 ”

據周代星介紹， 截止2016年末， “我們NIPT產業狀態約10%的滲透率， 一年差不多有兩千萬的用戶， 市場的發展還有很長的路。 今後有沒有可能把這四個疾病用NIPT直接檢測出來， 在小孩還沒有出生的時候就檢測出來， 這是我們以後追求的目標。”

為該目標的達成，“必須要建一個中國人的遺傳疾病標準資料庫。”這也是貝瑞和康近些年的大方向。

這是我們以後追求的目標。”

為該目標的達成，“必須要建一個中國人的遺傳疾病標準資料庫。”這也是貝瑞和康近些年的大方向。