在約5萬年前， 東南亞人群的一種與免疫系統有關的基因突變的頻率有了明顯上升， 同時該突變基因擴散到了非洲地區。 近日， 刊登於《細胞—通訊》的一篇論文指出， 這種叫做HLA-B*46:01的基因所編碼的一類蛋白質， 能與引起麻風病的細菌分泌的一類分子結合， 進而將這一外源的分子呈遞給免疫系統， 以摧毀受感染的細胞。
“我們的研究表明， HLA-B*46:01也許能保護機體免受麻風病影響， 這一結果能夠解釋為什麼該基因在5萬年前快速地擴散， 進而成為東南亞地區最重要的免疫基因之一。 ”該研究的首席作者， 美國斯坦福大學醫學院的Hugo Hilton說。
在過去10萬年間， 人群擴張、文化改變以及遷移等， 使得人們不斷面對那些此前從未見過， 也沒有產生適應性的病原體。 在強大的選擇壓力下， HLA基因進化出能抵抗多種快速進化的病原體的能力。 但該研究高級作者、斯坦福大學醫學院的Peter Parham表示， 一直沒有找到這一自然過程的直接證據。
HLA-B*46:01目前存在於東南亞的1.1億人群中。 為了確定該基因為何能快速擴展， Hilton和Parham及同事， 利用高解析度的質譜技術， 比較了HLA-B*46:01以及其他等位基因表達的蛋白質的差異。 結果發現HLA-B*46:01所編碼的蛋白質能與一系列小型的多肽發生結合， 這表明該蛋白可能具有抵抗某一特定類群的病原微生物的能力。
此外， HLA-B*46:01所編碼的蛋白質中有21%的多肽能與NK細胞受體KIR2DL3發生強烈結合，