上個月出門診時， 我遇到一位臨近高考的中學生由其母親陪伴就診。 這個男孩近幾年來發現皮膚發黃， 檢測肝功能等血液生化指標中， 只有膽紅素異常， 總膽紅素升高， 以間接膽紅素為主。 男孩的母親說， 這兩年帶孩子去了許多醫院， 看了許多醫生， 都說他得了肝炎， 吃了好多“退黃藥”， 時好時壞。 最近高考比較緊張， 臉黃更加明顯。
我看了男孩的化驗單， 總膽紅素56.7 μmol/L， 直接膽紅素16.1 μmol/L。 從化驗結果可以得知， 患者的膽紅素升高主要是間接膽紅素(間接膽紅素=總膽紅素-直接膽紅素=56.7-16.1=40.6 μmol/L)。 男孩的肝功能其他指標均正常， 血常規也正常， 沒有溶血的表現。 我告訴這位母親， 患者的疾病可能是一種遺傳性良性黃疸， 叫“Gilbert綜合征”， 不用治療， 對健康和壽命無明顯影響。
那位母親不信。 我告訴母親， 我可以通過一些方法證實我的診斷是正確的。 可以給孩子吃一種叫做“苯巴比妥”的安眠藥，
一周後， 男孩來複查， 總膽紅素降到了23.4 μmol/L。 母親說：“吃了那麼多的藥都無效， 怎麼幾片安眠藥， 黃疸說退了呢？那我以後給他吃安眠藥吧！”
我說：“吃這種安眠藥的目的不是為了治療疾病， 而是為了告訴你我的診斷是正確的。 長期服安眠藥沒有好處， 而且一停藥黃疸會再次升高。 ”
Gilbert綜合征是一種什麼樣的疾病？
1901年， 法國醫生奧古斯汀尼古拉•吉伯特(Augustin Nicolas Gilbert)和他的同事首先在一本書中描寫了這種遺傳性良性黃疸， 並命名為“Gilbert綜合征”。
肝臟的功能之一是參與膽紅素的代謝。
肝細胞轉化和加工膽紅素的過程需要許多轉運蛋白和酶的參與。 如果這些轉運蛋白和酶出現異常， 就可能導致膽紅素代謝障礙， 發生黃疸。 Gilbert綜合征就是一種肝臟內參與膽紅素代謝的酶(膽紅素－尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶)遺傳性缺乏而導致的良性疾病。 由於這種膽紅素代謝酶的缺乏， 肝細胞不能將間接膽紅素轉化為直接膽紅素， 導致患者血液內間接膽紅素升高。
Gilbert綜合征有什麼臨床表現？
Gilbert綜合征是一種很常見的遺傳性疾病。
患者除間歇性黃疸外， 一般無明顯臨床症狀， 偶有肝區不適和肝臟腫大， 對健康和壽命影響不大， 所以被稱為“良性黃疸”或“體質性黃疸”。 黃疸一般較輕， 常常不引人注意， 但在緊張、勞累、饑餓、飲酒或感染等情況下黃疸加重， 所以呈現“間歇性黃疸”。 苯巴比妥可以誘導肝臟產生膽紅素－尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶增加， 所以服用苯巴比妥後， 黃疸就會消退。 在臨床上常服苯巴比妥幫助醫生診斷， 稱為“苯巴比妥試驗”。
Gilbert綜合征對健康有何影響？
Gilbert綜合征對健康無明顯影響， 一般無須治療。 黃疸加重時應注意去除誘因， 經休息、補充熱量後即可好轉。 但是， 肝臟中的這種參與膽紅素代謝的酶也參與一些藥物的代謝。 因此， 患有Gilbert綜合征的患者對一些藥物的代謝可能減慢， 使藥物在肝臟內的毒性增加。 患者服用一些具有肝毒性藥物時， 應特別注意監測肝功能， 避免藥物性肝損害發生。 另外， 由於膽紅素代謝障礙， Gilbert綜合征的患者更容易併發膽囊炎、膽結石等疾病。
Gilbert綜合征還有可能給健康帶來好處。 有人發現， 患有Gilbert綜合征的人因為長期膽紅素升高， 增強了機體抗氧化能力， 降低了心血管疾病、外周血管疾病、腦血管意外、系統性紅斑狼瘡的發生率。
為大力加強肝膽病防治，中國科學技術協會科學技術普及部、吳階平醫學基金會、人民日報社人民網、健康報社四家單位共同發起了“健康中國-肝膽病防治行動”。“肝膽相照”平臺是“健康中國-肝膽病防治行動”的互聯網服務載體，為廣大肝膽病醫生提供慢病隨訪、公益解答、科研申報、臨床指南、臨床計算工具等服務，讓公眾遇到肝膽病問題時能找到真正的專家、得到正確的資訊、接受正規的診療服務。
降低了心血管疾病、外周血管疾病、腦血管意外、系統性紅斑狼瘡的發生率。為大力加強肝膽病防治，中國科學技術協會科學技術普及部、吳階平醫學基金會、人民日報社人民網、健康報社四家單位共同發起了“健康中國-肝膽病防治行動”。“肝膽相照”平臺是“健康中國-肝膽病防治行動”的互聯網服務載體，為廣大肝膽病醫生提供慢病隨訪、公益解答、科研申報、臨床指南、臨床計算工具等服務，讓公眾遇到肝膽病問題時能找到真正的專家、得到正確的資訊、接受正規的診療服務。