肝豆狀核變性又稱威爾遜氏病, 是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病, 由一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和腦部病變為主的疾病。 經常我們在門診、新聞上, 都有見過這種疾病, 通常發病時已經是肝衰竭了,
雖然這種疾病在中國比較少見, 但是近年來, 隨著環境污染的加劇, 加大了遺傳的幾率。
當你或者家人在日常生活中出現以下異樣時, 有必要提高警惕:
1、肌肉容易僵硬,
“肝豆核變性”一般少年時發病, 並且易於其他肝病混淆:
1、 通常約5~10歲發病由於肝臟內銅離子沉積達超飽和, 引起急性肝功能衰竭, 即腹型肝豆狀核變性。
表現: 全身倦怠、嗜睡、食欲不振、噁心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸, 病情迅速惡化, 多於一周至一月左右死亡。
2、有些患者在5~10歲之間, 有以下的症狀:出現過黃疸、短期穀丙轉氨酶增高或輕度腹水,
表現: 數年後當神經症狀出現時, 肝臟有可能輕度腫大, 肝功能輕度損害或正常範圍, 但B超檢查已有不同程度損害。
3、少兒期緩慢進行食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水, 酷似肝硬化的表現。
表現: 隨著時間的增長, 消化系統會日益加重, 而漸漸出現震顫、肌僵直等神經症狀。 神經症狀一旦出現, 肝症狀迅速惡化, 多於幾周至2~3月內陷入肝昏迷。
4、部分青少年患者可表現緩慢的脾臟腫大, 並引致貧血、白細胞、)血小板減少等脾功能亢進的症狀。
如何預防肝豆狀核變性?
首先要調整自己的飲食, 少攝入含銅量高的食物, 比如動物內臟、魚蝦海鮮和堅果等含銅量高的食物, 不宜食, 可以多食含鋅量高的食物, 平時也可以補點含鋅的片劑!
其次, 父母應避免近親結婚, 有家族中有得過此病的人群, 最好每年到醫院做相關的檢查, 早發現, 早治療。 另外, 在準備生育前最好能進行檢測, 預防該疾病的遺傳。