地中海貧血(以下簡稱地貧)是我國常見遺傳性血液病之一， 主要分佈在廣東、廣西、福建、四川等地。 而廣東省是地中海貧血的高發區， 發病率高達16.8%!每年有超過5000例重型α地貧和1500例重型β地貧胎兒。 每個地貧患兒每年會給家庭帶來超過10萬的醫療治療費用， 但如果不進行治療， 患兒一般在5歲就可能死亡。 因此預防地貧兒出生是全人類降低新生兒出生缺陷幾率、提升人口素質的共同課題!
地中海貧血遺傳規律
1、如果夫婦雙方都有地貧基因(輕型地貧)， 則子女有25%是重型地貧， 50%是輕型地貧(基因攜帶者)， 25%是正常人。
2、如果夫婦當中中有一個是地貧基因攜帶者(輕型地貧)， 則子女有50%是正常人， 25%是基因攜帶者(輕型地貧)， 不會有重型地貧。
地貧的臨床表現
1.、重型(Cooley貧血)
患兒出生時無症狀， 至3-12個月開始發病， 呈慢性進行性貧血， 面色蒼白， 肝脾腫大， 發育不良， 常有輕度黃疸。
2、中間型
多於幼童期出現症狀， 其臨床表現介於輕型和重型之間， 中度貧血， 脾臟輕度或中度腫大， 黃疸可有可無， 骨骼改變較輕。
3、輕型
輕度貧血或者無症狀， 脾不大或輕度腫大。 病情經過良好， 能存活至老年。
如何治療地中海貧血?
輕型地貧無需特殊治療。 中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。
一般治療：注意休息和營養， 積極預防感染。 適當補充葉酸和維生素E。
輸血和去鐵治療：此法是目前重要的治療方法之一， 通過治療， 患者可存活至成年， 甚至更長。
對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血， 以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。 但是此方法容易導致含鐵血黃素沉著症， 因此應同時給予鐵鼇合劑治療。
骨髓移植手術：治療重型β地貧的重要的手段是定期輸血。 但定期輸血只是權宜之計，
由於目前沒有一個能夠治癒地中海貧血症的方法， 孕期地貧篩查就顯得十分重要了。
地貧可防控 你我同參與