尼安德特人DNA影響著我們的健康和相貌

尼安德特人滅絕於數萬年前， 但雜交效果卻延續到今時今日。 先前已有研究表明， 尼安德特人DNA約占大多數現代人基因組的2%，

但人們很難判斷它對我們的基因表達是否有實際影響。 如今， 新的基因研究發現， 這些遠古基因確實影響了現代人類的部分特質， 如體重、精神分裂症發病率。

華盛頓大學的基因學家Joshua Akey表示， 現代人和尼安德特人的雜交增加了基因的複雜性。 我們體內殘存著少量尼安德特人DNA， 它對我們的基因表達起著廣泛而重要的影響。

曾有研究發現， 尼安德特人DNA與部分現代人類特質(新陳代謝、抑鬱症、狼瘡等特定皮膚及血液疾病發病率)存在聯繫。 但科學家苦於找不到生物學原因來解釋這種聯繫。 去年， 蒙特利爾的研究人員發現了證據， 表明人類與尼安德特人的雜交影響著我們今天的免疫系統。 這意味著， 非洲人之所以免疫系統天生比歐洲人強、但又更容易患上特定的自身免疫性疾病，

尼安德特人DNA占部分原因。

如今， Akey等人設法找到了這些現代差異在人類基因組中的位置。 生物學證據表明， 尼安德特人DNA和人類DNA導致基因存在極為不同的表達方式。 人類攜帶著大量尼安德特人基因組的小片段。

如果我們能更好地瞭解尼安德特人的基因組及其功能， 那麼我們就能更好地瞭解人類基因組及其功能。

研究人員分析了GTEx(基因型-組織表達)專案資料庫中的RNA序列， 鑒別出從父母那裡遺傳了尼安德特人和現代人的等位基因的人。 每檢測出一個基因， 他們就在52個不同組織樣本(來自214個物件)上對比這兩個等位基因的表達。 結果發現， 在約25%的情況下， 他們能夠檢測出尼安德特人與現代人等位基因的不同表達。 奇怪的是， 他們發現， 尼安德特人DNA表達水準最低的身體部位是大腦。

如今， 有一個基因似乎仍受尼安德特人DNA的影響， 即ADAMTSL3——人們認為， 該基因能夠降低精神分裂症的發病率， 同時還會影響體重。

過去， 曾有研究人員表示， 尼安德特人的ADAMTSL3等位基因影響了“選擇性剪接”的過程。

[選擇性剪接：指從一個mRNA前體中通過不同的剪接方式(選擇不同的剪接位元點組合)產生不同的mRNA剪接異構體的過程， 而最終的蛋白產物會表現出不同或者是相互拮抗的功能和結構特性， 或者， 在相同的細胞中由於表達水準的不同而導致不同的表型。 ]

現在， 研究人員發現， 當出現尼安德特人的突變時， 細胞就會移除一部分以現代人等位基因表達的mRNA。 也就是說， 來自遠古尼安德特人的一次突變就可以迫使細胞的ADAMTSL3基因產生不同的蛋白質。 這表明， 特定基因突變和尼安德特人DNA存在著因果關係。

這是一個激動人心的研究成果。 它改變了我們看待自己種類、看待人類演化的視角。

當然， 研究也留下了不少問題， 比如究竟有多少基因嚴重受尼安德特人DNA的影響？它們造成的實際後果是什麼？是否還有其它遠古DNA片段影響著今天的我們？