貝瑞和康 用“新”關愛生命——寫在3.21唐氏綜合征日之際

一百五十一年前， 也就是1866年， 當英國醫生John Langdon Down首次對唐氏綜合征進行臨床描述時， 他怎麼也沒想到， 一個半世紀後， 人類有可能利用發展起來的分子生物學技術和高通量測序技術徹底避免唐氏綜合征的發生。

這得從貝瑞和康的創始人周代星因太太42歲時懷上二胎開始說起。 當時陪同太太產檢使得周代星不禁思考一個問題， “唐氏綜合征的發病原因是由於胎兒多了一條21號染色體， 是否有一種技術可以直接檢測胎兒的染色體拷貝數？”受到香港中文大學盧煜明教授1997年發表的關於母體血漿中存在胎兒游離DNA文章的啟發，

他決定研發利用高通量測序對胎兒游離DNA進行檢測的方法， 並在2007年5月份， 在三藩市飛往中國的飛機上提出了最早期的數學模型。 然後周代星奔赴香港找到盧煜明教授談合作， 一拍即合， 無創DNA產前檢測（簡稱NIPT）最早期的實驗室驗證， 便在這樣的躊躇滿志中完成。 驗證結果發表在2008年10月的《PNAS》上， 百分之百的準確性開啟了“NIPT時代”。 周代星也被稱為“中國無創檢測第一人”。

一項新技術， 從實驗室走向臨床服務， 再從服務轉化為產品， 根植於中國幾百家產前診斷中心， 由我國的婦幼保健系統發揮產前篩查和產前診斷網路優勢， 向中國孕期婦女提供這項準確率高於99%的NIPT檢測， 一百多年前的Down醫生更是難以想像唐氏綜合征這一疾病的發現給後世人帶來的價值。

3月21日是唐氏綜合征日。 兩年前的昨天， 2015年3月20日， 貝瑞和康生產的NextSeq CN500基因測序儀， 以及胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測試劑盒獲得CFDA醫療器械產品註冊。

NextSeq CN500的誕生在中國率先創造了一種將國際一流技術快速引入中國的新模式， 也即中國企業首度與美國Illumina公司共同研發為滿足中國臨床需求的高通量基因測序儀， 研製成功後由中國企業生產、申報和銷售。

技術在地區間或國家間快速流動的根本動力是區域之間技術進步發展的不均衡性。 我們所身處的現代經濟社會則為這種技術流動提供了基礎環境。 只要消除技術勢差就能獲得生產能力和技術能力。

貝瑞和康CEO周代星十多年前曾參與Illumina二代測序技術的研發，

出於對技術的敏銳觀察和周全理解， 基於對中國國內臨床應用實驗上需求的深刻認知， 他首先洞察到只要技術在美國與中國之間無差別的流動起來， 就可以利用貝瑞和康企業自身優勢， 完美消化國際先進技術並同時進行二次創新， 使之服務于中國臨床應用， 消除發展中國家與發達國家在臨床應用層面的技術差距。

NextSeq CN500 正是在這樣一個環境下誕生， 其名稱裡“CN”兩個字母彰顯了貝瑞和康研發此款設備的初心， 為中國臨床！它採用美國Illumina公司的邊合成邊測序技術原理， 保證了測序數據精准可靠， 並可同時處理96個無創DNA產前檢測（NIPT）臨床樣本。 同時獲批的胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測試劑盒採用了貝瑞和康自主研發的快速PCR-free文庫構建專利技術，

全部實驗操作在單一反應管中進行兩步加樣即可完成， 簡化了操作步驟。 迄今為止， 這仍然是全球範圍內步驟最少、操作最簡便的建庫試劑盒。

2017年3月， 距離NextSeq CN500獲得CFDA兩年之時， NextSeq 家族又添新成員。 至此， 目前在NIPT專案上， 中國的醫療機構面臨多種選擇的局面， 產品按照測序技術劃分， 則形成 “邊合成邊測序”、“半導體測序”以及“聯合探針錨定聚合技術（cPAS）和DNA納米球（DNB）測序技術”三大陣營。 同時， 醫院面對二胎政策， 專家組意見落地， NIPT觀念深入人心等全域變化引起的需求級聯放大， 也越發願意選擇真正意義上“高”通量測序的平臺。

技術流動了， 技術差距被縮小甚至被消除， 中國的醫療機構權衡幾種平臺優勢特色結合自身發展需求做出選擇。

這僅僅是第一步。

當我們談論“創新”時， 不僅指技術創新， 還包括標準創新和模式創新。 得益于貝瑞和康聚攏了國內第一批參與二代測序的專業技術人才， 他們懂測序也懂臨床， 為更好滿足臨床對於產品安全性、可靠性和有效性的追求， 創立了一套完整的“貝瑞製造”的高標準體系。 全球採購來的設備元件進行國內生產時， “貝瑞製造”標準成為NextSeq CN500品質穩定的可靠保障， 未來也將成為高通量測序設備生產的行業標杆。

當整個中國醫療界面臨一個全新的臨床檢驗技術時， 這項技術甚至在不久之前還僅在科研領域內在大型的基因測序中心才得以應用， 臨床界渴求得到支持。 如何讓一個高通量測序實驗室在醫院的環境內迅速建立和運行，是技術消化吸收轉化後所面臨二次創新的挑戰。截止目前為止，全球範圍內也只有中國建立了醫院自行運行NIPT的模式。這其中，開展最早、規模最大的是貝瑞和康和它的NextSeq CN500。這之後，來自美國、新加坡、俄羅斯、澳大利亞等國家的檢測中心紛紛聯繫貝瑞和康，希望將這一全球最簡NIPT方案落戶到當地的實驗室。

現在，包括北京協和醫院、華西婦女兒童醫院、湖南家輝遺傳專科醫院、上海集愛遺傳與不育診療中心、盛京醫院、廣西區婦幼保健院、南方醫院等在內的超過60家大型產前診斷中心和30多家醫學檢驗所在使用NextSeq CN500測序平臺，遍佈全國34個省市自治區及地區。已有近20家產前診斷中心月NIPT樣本量超過1000例。

貝瑞和康解決的不僅是提供實驗室建設支持的問題，它解決的是向整個產前診斷產前篩查體系提供周全完善的醫療技術服務的問題。兩年的時間裡，貝瑞和康用行動證實了其技術實力、研發能力、製造能力、轉化能力和服務能力。

解決一個從未被解決的問題，就是創新。

如何讓一個高通量測序實驗室在醫院的環境內迅速建立和運行，是技術消化吸收轉化後所面臨二次創新的挑戰。截止目前為止，全球範圍內也只有中國建立了醫院自行運行NIPT的模式。這其中，開展最早、規模最大的是貝瑞和康和它的NextSeq CN500。這之後，來自美國、新加坡、俄羅斯、澳大利亞等國家的檢測中心紛紛聯繫貝瑞和康，希望將這一全球最簡NIPT方案落戶到當地的實驗室。

現在，包括北京協和醫院、華西婦女兒童醫院、湖南家輝遺傳專科醫院、上海集愛遺傳與不育診療中心、盛京醫院、廣西區婦幼保健院、南方醫院等在內的超過60家大型產前診斷中心和30多家醫學檢驗所在使用NextSeq CN500測序平臺，遍佈全國34個省市自治區及地區。已有近20家產前診斷中心月NIPT樣本量超過1000例。

貝瑞和康解決的不僅是提供實驗室建設支持的問題，它解決的是向整個產前診斷產前篩查體系提供周全完善的醫療技術服務的問題。兩年的時間裡，貝瑞和康用行動證實了其技術實力、研發能力、製造能力、轉化能力和服務能力。

解決一個從未被解決的問題，就是創新。