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進行性癡呆四處診治無果 基因檢測明真相

來自鎮平縣的閆女士倆個月前, 突然反應遲鈍, 意識不清!家人帶著她四處求醫, 做了很多相關檢查, 但始終得不到診斷結果。

最後, 抱著試試看的態度, 家屬帶著病人找到了我院神經內科三病區的鄧倩主任, 通過鄧主任細緻的檢查, 終於查清了患者的病症。

閆女士今年59歲, 2個多月前突然無明顯誘因出現了反應遲鈍、行動遲緩, 伴情感低落、注意力降低、記憶力減退、易疲勞、懶惰、言語減少等症狀。 家人四處帶著她求醫, 醫生懷疑閆女士為抑鬱症等疾病, 給予抗抑鬱等藥物治療, 無任何效果, 症狀進行性加重。

鄧倩主任接診後, 對患者進行了詳細的病史詢問和體格檢查後, 建議患者行頭部核磁共振掃描, 磁共振檢查結果顯示:雙側尾狀核、殼核在T2加權像上呈對稱性均質高信號, 面對如此罕見的影像學表現, 鄧主任聯想到了克雅氏病, 遂立即留取患者腦脊液和血液標本,

同時想辦法聯繫到省疾病控制中心的工作人員, 免費將患者標本送到中國疾病預防控制中心, 進行腦脊液14-3-3蛋白檢測和PRNP基因序列檢測, 結果證實了鄧主任的推測。

鄧主任介紹, 克雅氏病即Creutzfeldt—Jakob病(CJD), 又稱皮質-紋狀體-脊髓變性或亞急性海綿狀腦病, 是一種由朊蛋白引起的少見的中樞神經系統廣泛變性疾病, 發病率約為百萬分之一, 主要表現為進展性癡呆或出現共濟失調、錐體外系受損、肌陣攣等, 具有傳染性與高致死性, 若牛患此病則稱為瘋牛病。 該病臨床罕見, 因此常常得不到臨床醫生的重視和認識。

據鄧主任介紹, 由於對該病的認識充分, 近2年餘來, 神經內科三病區共診斷了3例克雅氏病, 從而有效地避免了誤診、漏診。

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