作者：中山大學孫逸仙紀念醫院 鄒海娟
審稿：中山大學孫逸仙紀念醫院 劉春霞
劉阿姨，
經皮冠狀動脈介入治療（PCI）術後需長期服用阿司匹林和氯吡格雷，
醫生讓劉阿姨做個氯吡格雷藥物基因檢測，
劉阿姨頓時疑惑？什麼是藥物基因檢測，
聽起來太深奧。
今天小編就給您科普下藥物基因檢測。
同一群人，
服用同種藥物給予相同的劑量，
卻出現不同的反應，
大約有20-40%患者治療不達標，
這到底是什麼原因呢？除了身高、性別、環境和飲食、合併用藥、併發症、臟器功能等因素之外，
二、什麼是藥物基因檢測？
藥物相關基因檢測則是從基因水準研究藥物轉運蛋白、藥物代謝酶、受體、靶點的基因序列多態性，
若這些編碼重要過程的相關基因發生突變，
會引發代謝和藥效性能的改變，
甚至會產生嚴重不良反應。
如何指導用藥？
根據藥物基因檢測結果，
預判相關藥物在體內的療效和不良反應。
以劉阿姨的服用的氯吡格雷為例，
氯吡格雷作為前體藥物，
主要經由 CYP2C19 代謝為活性產物才能發揮治療作用，
若劉阿姨是CYP2C19基因的超快代謝型，
氯吡格雷活性代謝產物生成過多，
活性增強，
可能存在出血的風險；若為慢代謝型，
會導致氯吡格雷代謝活性降低，
抗血小板聚集效果不佳，
容易形成血栓。
所以醫生建議劉阿姨進行基因檢測明確 CYP2C19的代謝型，
進而指導臨床用藥。
患者需要長期甚至終身接受藥物治療，
如心血管藥物、精神病藥物等可以預判療效；
具有嚴重藥物不良反應史，
或接受藥物聯合治療的患者可以預判藥物不良反應
藥物治療效果長期不佳患者，
可調整給藥方案
某些特殊人群：兒童或老年人
藥物相關基因檢測可以為患者的治療方案提供依據，
從而最大限度優化藥物治療效果，
降低藥物不良反應發生率，
對臨床個體化治療有積極的指導意義，
真正實現“因人施藥”。
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