在一項發表在Journal of Neuroscience的研究中, 科學家們發現SCN1B基因的變異會導致一種異常蛋白質的產生, 其非正常功能與發熱性癲癇(GEFS+)有極大的關聯。 該發現將會有助於研發GEFS +急需的新療法。
在研究過程中, 密西根大學的Lori Isom和他的團隊培育了一批SCN1B變異體小鼠, 這些小鼠SCN1B基因的兩個拷貝中, 有一個是變異體, 而另外一個是正常的。 用這批小鼠, 科學家測試了癲癇對溫度(類比兒童高熱)的敏感度, 將有單個SCN1B基因變異的小鼠與健康小鼠進行了比較。
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科學家們注意到, 單個SCN1B基因拷貝變異的小鼠比健康小鼠更容易被高溫誘導出癲癇。 科學家由此得出結論, 單個SCN1B基因拷貝變異足夠使得小鼠發生癲癇狀況。
通過進一步研究, 科學家發現SCN1B的變異所產生的異常蛋白質無法與其他蛋白質正常地相互作用, 從而無法產生神經元交流所需的正常電子信號。 科學家還發現異常蛋白質無法到達神經元內正確的位置,
最後, 異常蛋白似乎還會影響神經元彼此之間的連接, 可能是由於異常蛋白質與正常蛋白質競爭而阻礙了正常蛋白質銜接兩個相鄰神經元, 從而對神經元的形狀和功能造成負面影響。
這些重要的發現將有望通過幫助研發阻止這種異常蛋白的破壞性而治療GEFS +的新方法。