美國分子病理學學會（AMP）和美國病理學會（CAP）近日公佈了基於二代測序的腫瘤panels驗證指南， 以提高實驗室測序結果的品質， 為患者提供更好的臨床醫療服務。 具體指南發表於《The Journal of Molecular Diagnostics》雜誌上， 包括了靶向測序方法和資料分析的概述、新檢測方法的注意事項以及試驗驗證和品質控制指標的實施建議。
指南制定組主席， 芝加哥Ann and Robert H. Lurie兒童醫院的病理學家Lawrence Jennings在一份聲明中表示， 在精准醫學時代， NGS已經迅速成為檢測多種體細胞變異、診斷疾病以及預測療效的手段之一， 然而分析驗證過程仍然具有挑戰性。
美國分子病理學學會召集了包括來自美國病理學會的多學科專家，
該指南特別強調了分子實驗室對建立最佳NGS檢測方法的重要性， 並指出隨著技術的前進， 未來指南會不斷更新。
該指南強調了NGS檢測的開發、優化和驗證， 包括panel內容的選擇建議、驗證前進行優化；使用參考細胞系和參考物質來評估檢測性能；確定每種突變類型的陽性百分比和陽性預測值；明確最低覆蓋深度以及最小樣本量。
指南還指出， 在積累驗證資料之前建立試驗驗證協定非常重要， 並且應該使用所分析的樣本類型進行驗證。 指南還提醒：檢測性能會根據被檢測的基因組區域而異，
此外， 作者還寫道， 實驗室檢測的定量分析性能（例如NGS檢測）， 並不一定達到臨床水準的預測性能。 疾病的內在生物變異對臨床敏感性以及NGS檢測的特異性影響最大。 專家小組建議在試驗設計時就明確臨床有效性和臨床實用性。
NGS在檢測多種體細胞變異上具有很大的優勢， 但在使用過程中還存在著挑戰， 並且需要分析驗證來保證高品質結果。
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文章轉自生物探索。
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諾禾致源創立於2011年3月， 公司總部位於北京， 在天津， 南京， 美國和新加坡設有實驗基地， 並在香港、美國、英國和新加坡設有分公司。 目前已建成亞太地區通量規模最大的基因測序中心，