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這是一篇發表于《柳葉刀呼吸雜誌》上的病例解讀， 層層剖析， 步步解讀。
女， 44歲， 因一周出現與2～10公里的運動耐受降低相關的呼吸困難增加而就診。 主訴左側胸膜炎性胸痛， 無放射性。 咳嗽兩天， 咳白痰。
近期有短途返程航班到歐洲， 無其他近期旅行史。
她的家庭醫生懷疑是下呼吸道感染， 而處方了一個療程的口服抗菌藥（阿莫西林-克拉維酸鉀）。
既往醫療史
6年前發生腦血管意外， 左側肢體無力。 腦血管意外（CVA）後進行動脈內膜剝脫術。 有高血壓。 高膽固醇。 哮喘。 有高胱胺酸尿症。
家庭史
無
藥物史
無已知藥物過敏史。 倍氯米松200mcg吸入TTBD；沙丁胺醇 100mcg 吸入 PRN；氨氯地平 5mg OD；氯吡格雷 75mg OD；雷米普利 2.5mg OD。
社會史
已婚；無業；無吸煙史。
一般檢查：靜息時無不適， 雙眼瞼黃斑瘤， 可見右頸部頸動脈內膜切除術後傷疤。
體溫37.1℃；心率100次/分， 規律；血壓180/90mmHg， 平臥；呼吸18次/分；呼吸室內空氣時， SpO2 94%， 未吸氧。
系統檢查
心血管系統：心音正常；頸靜脈無怒張；無外周水腫及靜脈血栓徵象。 呼吸系統：胸廓對等擴張；反響性叩診音；呼吸音正常；左肺底囉音。 腹部及乳房檢查無異常。
初步檢查
心電圖檢查
竇性心動過速， 心率100次/分。 無其它異常。
胸片
問題討論
1. 基於現有檢查及問診結果， 目前最可能的兩個診斷為？
A.社區獲得性肺炎（CAP）
B.哮喘發作
C.肺孢子菌肺炎
D.氣胸
E.肺栓塞
F.肺水腫
解析：最可能的兩個診斷分別是CAP與肺栓塞。 患者胸片顯示左基底不透明， 患者有呼吸急促加重， 胸膜炎性胸痛,最符合這些診斷。
答案：AE
2. 患者已接受口服抗生素治療及低分子肝素治療， 下一步的首選檢查是？
A.CTPA肺動脈造影
B.痰液鏡檢， 痰培養， 藥敏試驗
C.經胸超聲心動圖
D.肺通氣灌注掃描（V/Q 掃描）
解析：主要的鑒別診斷是肺炎與肺栓塞， 肺動脈造影可以同時檢查這兩種診斷。
答案：A
患者CTPA結果顯示雙側肺動脈栓塞（箭頭處）， 左肺動脈遠端幾乎全部堵塞。 肺血管樹雙側肺葉及肺段分支可見充盈缺損。
3. 下面哪項是肺栓塞溶栓治療的明確適應證？
A.右心室壓力增大
B.血流動力學改變
C.CTPA顯示較大的血液凝塊
D.繼發於肺栓塞的院外心臟驟停
E.預防肺動脈高壓
解析：NICE/ESC/ACCP指南指出溶栓指征僅為：血流動力學改變或心源性休克（如血壓＜80/40mmHG或心率＞130bpm）。
但仍有一些研究對溶栓治療在有高風險因素的患者中使用存在爭議：
▲ 在非大面積肺栓塞伴有明確右心室高壓（超聲心動顯示右心壓力升高，肌鈣蛋白/腦鈉肽BNP升高）是否應該接受溶栓治療？
▲ 研究顯示，接受溶栓治療的患者與接受單一肝素治療的患者差異顯著。
雖然沒有大量資料支援，但仍有一些理論支持溶栓治療對於肺栓塞治療的優勢：
▲ 慢性血栓栓塞疾病對肺血管產生嚴重損失，並可能引起肺源性高血壓。
▲ 慢性血栓栓塞疾病是造成心臟驟停的主要原因。（對非選擇性院外心臟驟停進行溶栓治療的大量隨機對照試驗顯示，早期溶栓治療對存活率影響不大；心肺復蘇指南仍建議視情況考慮溶栓治療）
答案：B
本例患者未接受溶栓治療。
4. 患者有高胱氨酸尿症，現在同時有動脈及靜脈栓塞疾病（腦血管意外史）。以下哪些情況也與增加動靜脈栓塞疾病風險有關？
A.抗磷脂綜合征
B.抗凝血酶缺乏
C.貝切特綜合征
D.V凝血因數突變
E.腎病綜合征
解析：以下情況與靜脈栓塞疾病風險增加有關：① 抗凝血酶缺乏；② 第五凝血因數突變；③ 腎病綜合征；④ 陣發性夜間性血紅蛋白尿；⑤ 真性紅細胞增多症；⑥ 蛋白C缺乏症；⑦ 凝血酶原G20201A。第五凝血因數突變是最常見的遺傳性易栓症，約5%的人可發生。在不明原因的靜脈血栓栓塞患者後續診斷治療中，癌症診斷率增加，因此，對這些患者調查潛在的惡性腫瘤是合適的。
答案：AC
5. 除了促凝血作用以外，以下還有哪些是高胱氨酸尿的特徵？
A.主動脈窄縮
B.馬蹄腎
C.馬凡綜合征
D.IQ降低
E.晶狀體向上脫位
解析：高胱氨酸尿症患者還可能出現晶狀體向下脫位（可能出現在馬凡綜合征患者中）以及動脈及靜脈的血栓。高胱氨酸尿症是蛋氨酸的先天性代謝缺陷。最常見的原因是胱硫醚β-合酶的常染色體隱性遺傳。高胱氨酸尿症會導致結締組織、肌肉、心血管系統和中樞神經系統的一系列異常。補充維生素B6及葉酸，防止蛋氨酸攝入是常見的推薦療法，但無特異性治療。
答案：CD
總結
在診斷PE後，該患者就開始華法林抗凝治療，持續給予低分子肝素，直到INR維持在2～3。由於潛在的促凝血狀態，決定對患者進行抗凝治療以保證生存。
要點
▲臨床中，鑒別肺炎與肺栓塞是常見的診斷難題。
▲患者通常要求明確診斷的過程中同時包含基礎治療。
▲在此病例中，詳細的病史和臨床檢查揭示了患者血栓栓塞的潛在原因。
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3. 下面哪項是肺栓塞溶栓治療的明確適應證？
A.右心室壓力增大
B.血流動力學改變
C.CTPA顯示較大的血液凝塊
D.繼發於肺栓塞的院外心臟驟停
E.預防肺動脈高壓
解析：NICE/ESC/ACCP指南指出溶栓指征僅為：血流動力學改變或心源性休克（如血壓＜80/40mmHG或心率＞130bpm）。
但仍有一些研究對溶栓治療在有高風險因素的患者中使用存在爭議：
▲ 在非大面積肺栓塞伴有明確右心室高壓（超聲心動顯示右心壓力升高，肌鈣蛋白/腦鈉肽BNP升高）是否應該接受溶栓治療？
▲ 研究顯示，接受溶栓治療的患者與接受單一肝素治療的患者差異顯著。
雖然沒有大量資料支援，但仍有一些理論支持溶栓治療對於肺栓塞治療的優勢：
▲ 慢性血栓栓塞疾病對肺血管產生嚴重損失，並可能引起肺源性高血壓。
▲ 慢性血栓栓塞疾病是造成心臟驟停的主要原因。（對非選擇性院外心臟驟停進行溶栓治療的大量隨機對照試驗顯示，早期溶栓治療對存活率影響不大；心肺復蘇指南仍建議視情況考慮溶栓治療）
答案：B
本例患者未接受溶栓治療。
4. 患者有高胱氨酸尿症，現在同時有動脈及靜脈栓塞疾病（腦血管意外史）。以下哪些情況也與增加動靜脈栓塞疾病風險有關？
A.抗磷脂綜合征
B.抗凝血酶缺乏
C.貝切特綜合征
D.V凝血因數突變
E.腎病綜合征
解析：以下情況與靜脈栓塞疾病風險增加有關：① 抗凝血酶缺乏；② 第五凝血因數突變；③ 腎病綜合征；④ 陣發性夜間性血紅蛋白尿；⑤ 真性紅細胞增多症；⑥ 蛋白C缺乏症；⑦ 凝血酶原G20201A。第五凝血因數突變是最常見的遺傳性易栓症，約5%的人可發生。在不明原因的靜脈血栓栓塞患者後續診斷治療中，癌症診斷率增加，因此，對這些患者調查潛在的惡性腫瘤是合適的。
答案：AC
5. 除了促凝血作用以外，以下還有哪些是高胱氨酸尿的特徵？
A.主動脈窄縮
B.馬蹄腎
C.馬凡綜合征
D.IQ降低
E.晶狀體向上脫位
解析：高胱氨酸尿症患者還可能出現晶狀體向下脫位（可能出現在馬凡綜合征患者中）以及動脈及靜脈的血栓。高胱氨酸尿症是蛋氨酸的先天性代謝缺陷。最常見的原因是胱硫醚β-合酶的常染色體隱性遺傳。高胱氨酸尿症會導致結締組織、肌肉、心血管系統和中樞神經系統的一系列異常。補充維生素B6及葉酸，防止蛋氨酸攝入是常見的推薦療法，但無特異性治療。
答案：CD
總結
在診斷PE後，該患者就開始華法林抗凝治療，持續給予低分子肝素，直到INR維持在2～3。由於潛在的促凝血狀態，決定對患者進行抗凝治療以保證生存。
要點
▲臨床中，鑒別肺炎與肺栓塞是常見的診斷難題。
▲患者通常要求明確診斷的過程中同時包含基礎治療。
▲在此病例中，詳細的病史和臨床檢查揭示了患者血栓栓塞的潛在原因。
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