9歲女童患罕見巨腦症

據報導， 美國佛羅里達州的9歲女孩凱蒂患上罕見巨腦症， 只能通過管道進食。 凱蒂9個月大時就進行過腦部手術， 經過了多年的治療，

她現在仍然無法行走和說話， 而且還患有癲癇。 最初， 醫學專家將其病情診斷為生長障礙巨腦症導致的大腦過度生長， 但後來後來， 專家向凱蒂的母親表示， 病情難以確診， 或將以凱蒂的名字來命名該疾病。

巨腦症是罕見遺傳性疾病

巨腦症是一種罕見的遺傳性疾病。

巨腦症患者的腦部最重可達2850g， 腦回巨大， 重量也可在正常範圍內。 患兒可見腦回結構複雜， 神經元數目和大小均有增加。 腦室正常。 膠質細胞增生、結節性硬化、腦脂質沉積病、白質海綿狀變性及Alexander病等改變均可見到。 常併發神經系統其他畸形。

巨腦症病人多頭圍增大

巨腦症病人多同時伴有頭圍增大的現象， 有時亦可見于正常人或精神缺陷的病人。

由於這些病兒體格和頭圍都增大， 所以又稱之為腦性巨人症。 患腦性巨人症的新生兒表現為體重、身長和頭圍都增大;還可伴有前額前突， 齶脊突起， 眼眶增寬， 長頭畸形;手足巨大和尖下額。 大多數患兒在新生兒期並無神經系統異常表現， 偶爾有發生呼吸暫停的報導。

在嬰兒期80～90%患兒出現輕度發育落後及精神動作控制功能差。 頭圍的增長速度和顱骨外形很像先天性腦積水。 但無眼球下斜現象， 叩診無破壺音， 多無神經系統症狀， X線檢查無顱內壓增高徵象。

巨腦症或誘發癲癇

曾有報導稱， 美國一4歲女孩患有巨腦症。 巨腦症導致女孩臉部部分器官出線畸形， 並且臉會隨著凱蒂的生長不斷變大， 目前她的耳朵已經發生畸形並伴有部分聽力受損。 此外， 巨腦症還會誘發癲癇， 導致凱蒂每天癲癇發作次數多達50次左右。 家人只能輕拍她的背部， 揉捏她的手腳幫助其恢復。