蕭小姐三十歲曾罹患大腸直腸癌與先生一起來到本科門診, 因擔心是否他們的下一代會因為遺傳性而發生大腸直腸癌,
癌症不一定經由遺傳而產生, 但會經由生殖細胞上基因的突變由上代遺傳至下一代, 使其後代產生癌症的機率遠高於一般人。 例如乳癌的發生與遺傳基因是有相當關聯性, 若母親有乳癌, 所生女兒罹患乳癌的機率為一般人的二至三倍, 家族病史無疑是乳癌的高危險因數。 雖然癌症可經由遺傳基因而傳給下一代, 但由於每一種癌症所發生基因變異機率與染色體自體顯性或隱性遺傳特質的不同, 所產生的遺傳傾向而有所差異。
絕大多數的癌症, 其遺傳病例所占的比例皆不高, 反而是後天體細胞基因變異與環境因數的雙重影響才是產生癌症的主要機制。 例如大腸直腸癌病患中, 與遺傳相關僅占所有病患的百分之五左右, 大部分的直腸癌病患都是由於非遺傳相關的體細胞基因變異再加上環境因素的影響而發生的所謂偶發性癌症。 因此國人在擔心癌症遺傳性的同時,
分子生物技術的進步, 許多癌症的基因變異情形也逐漸為大家所瞭解, 基因變異雖然非來自于世代遺傳, 但是若人體細胞存有這些變異的基因, 將會增加癌症發生的機會。 而這些非遺傳傾向的偶發性癌症的基因變異研究,