還記得為“漸凍人”而發起的“冰桶挑戰”嗎？如果不是近年來一些公益活動的開展， 罕見病恐怕很難走入公眾的關懷視野。 罕見疾病患者還面對著怎樣的救治困境?他們的權益和我們有什麼關係？《關你醫事》通過與此相關的孤兒藥幫您瞭解相關的背景。
隨著資訊傳播， 一些以往在普通醫生來說都概念模糊或未曾聽聞的的疾病， 開始走進人們的視線。 由於專業名詞太難記憶， 因此， 就有了“漸凍人”、“月亮孩子”、“瓷娃娃”這類形象化的說法來形容醫學診斷中的側索硬化症、白化症、脆骨症等。 這些說法， 有時表面上還透著濃濃的文藝范兒， 但得這些罕見病一點點都不浪漫， 患者承受痛苦， 醫生束手無策， 家庭陷入悲傷。 也因為病例稀少， 缺少深入研究或治療手段 ， 罕見病患者常淪為“醫學的孤兒”， 救治其疾病的藥物也被稱為孤兒藥。
按美國的標準， 發病率在20萬分之一以下， 歸為罕見病， 目前累積發現的罕見病有7000多種， 其中有特效藥物可治療痊癒的不足70種。 這一方面是研究不足， 另一方面也有藥企對開發回報的考慮， 畢竟病例少就沒有市場， 成本難以收回， 投入的研發精力和資金就有限。 就算科研中發現某種罕見病的治療可能，
對於患者和家庭而言， 還要面對的一個現實是， 就算有了特效藥， 也會十分昂貴或難以獲得。 因為這類藥物多為大型國際藥企所開發， 藥物多屬專利保護範圍，
罕見病的特效治療藥物，
罕見病並不只是個體的問題，從發病源起來看，罕見病的患病多是來自于基因缺陷，80%以上有遺傳因素。人體有約2.5萬基因組，實際上每個人都會不同程度的有這樣那樣的基因缺陷，而當基因缺陷相遇的時候，所生的後代發生疾病的可能就大幅增加。如果在產前診斷不能發現並終止妊娠，就有可能生下患罕見病的孩子。但產前基因診斷目前應用範圍較小，就算有技術突破，也難以想像可以對7000多種罕見病實現產前篩查。
罕見病是公共衛生健康的難題，需要的是全社會的援手和協助。最近召開的國際罕見病和孤兒藥大會，除了專家，還邀請了患者、家屬及病友組織代表參加，就是對協同應對罕見病挑戰的體現。
目前，隨著生育政策的改變，想生二胎的人在增多，這也意味著隨著高齡產婦的增加，各類遺傳病及出生缺陷的發生率也會有所增加。把優生和罕見病診治儘早納入醫保，讓更多人關注和協助患者及家庭，就顯得比以往更有意義。
愛誰，就把健康傳給誰。
你的健康，我的關注。《關你健康》由專業人員製作，以科學與人文視角多維度觀察生命健康，包括醫事、史話、日常、展望、心理、房內等系列，內容為作者魏巨集嶺及團隊原創作品。拒絕未經許可的一切形式的盜用、盜鏈及轉載，否則將依據相關法律予以追究。
罕見病並不只是個體的問題，從發病源起來看，罕見病的患病多是來自于基因缺陷，80%以上有遺傳因素。人體有約2.5萬基因組，實際上每個人都會不同程度的有這樣那樣的基因缺陷，而當基因缺陷相遇的時候，所生的後代發生疾病的可能就大幅增加。如果在產前診斷不能發現並終止妊娠，就有可能生下患罕見病的孩子。但產前基因診斷目前應用範圍較小，就算有技術突破，也難以想像可以對7000多種罕見病實現產前篩查。
罕見病是公共衛生健康的難題，需要的是全社會的援手和協助。最近召開的國際罕見病和孤兒藥大會，除了專家，還邀請了患者、家屬及病友組織代表參加，就是對協同應對罕見病挑戰的體現。
目前，隨著生育政策的改變，想生二胎的人在增多，這也意味著隨著高齡產婦的增加，各類遺傳病及出生缺陷的發生率也會有所增加。把優生和罕見病診治儘早納入醫保，讓更多人關注和協助患者及家庭，就顯得比以往更有意義。
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