同樣是大吃大喝
同樣是少運動
同樣是體重超標
……
為什麼他沒得痛風， 我卻得了痛風？！
在這裡， 我們先要瞭解， 引起痛風的因素有哪些。
醫學研究表明， 痛風發作有三個核心因素：遺傳基因、外部環境、生活習慣。 在生活習慣、外部環境相似的情況下， 有的人得痛風， 有的人沒得， 那就是可能是遺傳基因這個關鍵因素在起作用。
原發性痛風有一些遺傳因素， 患者體內嘌呤合成途徑的相關酶活性增加， 導致患者體內的嘌呤代謝紊亂。 目前來看， 痛風是密切相關的基因有很多個， 包括HPRT1、UMOD、GOUT1、PRPS1、SLC22A12、XDH、IL1B、SLC2A9、ABCG2、INS、PTGS2和IL8等等。
根據研究， 痛風的一個典型特徵就是高尿酸，
研究表明， 約90%的原發性高尿酸血症， 是由尿酸排泄不良所導致， 而尿酸的排泄不良，
腎臟和腸道是尿酸排泄最重要的兩個器官。 正常狀態下， 人體的尿酸， 約70%經由腎臟排泄， 約30%從腸道排泄。
腎臟、腸道的尿酸排泄， 由分泌和重（chóng）吸收兩大功能決定， 分泌增加或重吸收減少， 則排泄多， 反之則排泄少。
基因如何影響痛風？ABCG2基因是對尿酸排泄起到重要作用的一個基因， 影響腎和腸的分泌功能。 除了表達于腎近曲小管刷狀緣膜上之外， 還大量表達于小腸上皮細胞的頂端膜。 它編碼的酶（尿酸轉運蛋白）， 參與尿酸的頂端分泌， 協助尿酸從腎臟、腸道排泄。 如果ABCG2基因出現異常， 失去效用， 那麼將導致腎腸的尿酸分泌減少， 從而減少尿酸排泄， 導致血尿酸升高。
URAT1基因是另外一個影響尿酸排泄的重要基因， 控制腎小管的尿酸重吸收功能。 它在腎皮質近曲小管上皮細胞管腔膜側大量表達， 通過介入導管腔內的尿酸與近曲小管上皮細胞內無機陰離子（Cl-)、有機陰離子（乳酸鹽和鹽酸鹽）的交換， 將尿酸從管腔內重吸收至上皮細胞內。 如果URAT1基因異常，
最新的國際研究發現， 有超過30個基因與痛風有關， 影響包括尿酸生成、尿酸排泄、炎症信號傳導等痛風發作的各個環節。 這也解釋了， 同樣是痛風， 吃同樣的藥， 為什麼有的人有效， 有的人沒效。
比如別嘌醇， 是抑制尿酸生成的藥， 但如果你的致病基因問題， 屬於尿酸排泄方面， 那麼效果就可能不好。 這時， 就應該使用促進尿酸排泄的藥物苯溴馬隆、丙磺舒等。 苯溴馬隆和丙磺舒， 都是通過抑制腎小管重吸收功能的方式， 增加尿酸排泄。 同理， 如果你的致病基因問題， 在於尿酸分泌方面， 那麼用這兩種藥， 效果也不會好。
除此之外， 還存在更大的可能性， 就是市面上沒有， 專門針對你的致病基因發生作用的藥物。
因為， 每個人的基因都不一樣， 每個患者的致病基因（組合）也不一樣。 更重要的是， 痛風及高尿酸血症， 往往是多個環節的多個致病基因， 也即多個靶點共同作用的結果。 然而， 現有的藥物， 大多只能針對某一環節的特定的致病基因起作用， 也就所謂的單靶點治療。
這也是，為什麼痛風高尿酸血症現在被稱為難治之症的原因。剛開始治療有效，尿酸下降，但過一段時間，或停止服藥，效果就減弱了，尿酸很快又反彈回去。
因此，通過基因測序可以幫助患者找准自己的致病基因，並針對致病基因配製專屬的個體化藥物，進行多靶點的精准治療，從而取得更好的治療效果。
也就所謂的單靶點治療。這也是，為什麼痛風高尿酸血症現在被稱為難治之症的原因。剛開始治療有效，尿酸下降，但過一段時間，或停止服藥，效果就減弱了，尿酸很快又反彈回去。
因此，通過基因測序可以幫助患者找准自己的致病基因，並針對致病基因配製專屬的個體化藥物，進行多靶點的精准治療，從而取得更好的治療效果。