(此文為新加坡社會新聞)
14歲時被診斷出患有罕見的龐貝氏症, 女生積極面對生活, 完成成為平面設計師的夢想。
何璟欣(24歲)小學時是一名華族舞蹈員, 但在成長過程中, 她發現自己走路時會無故跌倒, 上體育課時, 體力也不如班上同學, 還常常氣喘, 因此體育老師建議她到醫院做身體。 豈料在檢查後, 她14歲時發現患上罕見的龐貝氏症(Pompe Disease)。
“醫生告訴我, 我最終會失去走路的能力, 需要依靠輪椅代步。 一直到後來我才知道, 這個疾病也會影響我的呼吸系統, 有不少病人因呼吸衰竭而病逝。 ”
何璟欣坦言, 從小就面對呼吸較差的情況,
但樂觀積極的何璟欣, 透過藝術和設計找到自己的快樂, 因此一直夢想成為一名平面設計師。
四年前從理工學院畢業後, 她就到教會當一名全職的平面設計師。
“我喜歡藝術和設計。 尤其喜歡以美術表達自己, 透過製作卡片和作畫等方式, 為身邊家人朋友傳遞歡樂, 也充實生活。 ”
什麼是龐貝氏症?
兒科醫生李志偉指出, 每14萬名新生兒中, 就有一人患龐貝氏症。 這個疾病無法治癒, 病患須終身接受治療, 而且治療非常昂貴。
患這個罕見遺傳疾病的病人的染色體出現病變, 導致體內缺少一種酵素, 無法分解肝醣,
由於病患一般肌肉無力, 心臟和肺部肌肉也受影響, 或可導致心臟衰竭和呼吸困難。
中學同學為她上網募款
中學同學上網募款, 希望幫忙籌得60萬元醫藥費。
何璟欣從首次診斷出患龐貝氏症至今已十年, 目前在接受長期的治療。
“我每兩周都須到樟宜綜合醫院接受治療, 每一次在醫院內呆上8小時, 進行酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy, 簡稱ERT)。 ”
隨著體重增加, 所需的醫藥費也會增加。 根據現在的體重, 她每年需要60萬元醫藥費。
何璟欣患上罕見龐貝氏症但仍積極生活,
完成夢想,
成為一名平面設計師