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Jeff Huber創建的Grail公司早期篩查癌症技術

今天從Grail公司談談精准醫療, 現在早期篩查技術主要有兩大類:遺傳病早期篩查和腫瘤早期篩查。

遺傳病早篩, 其實就是用產前篩查、檢測基因的方法計算出遺傳病的概率;

而腫瘤早篩, 目的是儘早發現腫瘤, 在出現臨床症狀前, 用液體活檢和基因測序這些方法。

Grail是目前最火的早期篩查癌症早篩公司 , Grail 是基因測序巨頭 illumina 的子公司, 它的 CEO Jeff Huber 擔任過穀歌的工程副總裁。 這家公司主要研發癌症篩查血液檢測技術, 只需要簡單的驗血, 就能發現早期的惡性病變。 現在, Grail 已經拿到了比爾·蓋茨、貝索斯、默克、illumina、強生以及騰訊的投資,

從去年到現在, 融資金額高達11億美元。

Grail 的理念其實很簡單, 因為70%的早期癌症都是可以治癒的, 所以只要能早診斷, 就能迅速治癒。 更有意思的是, Grail 可以在患者還沒表現出任何症狀的時候, 就預測到病變。

在技術方面, Grail 主要靠高密度 DNA 排序的方法檢測腫瘤的基因資訊。 而且, 為了預測結果更加精准, 他們還利用了大量的資料。

簡單來說, Grail 希望探測血液中的迴圈腫瘤 DNA, 然後預測出腫瘤細胞中 DNA 的序列。

可問題是, 腫瘤早期的時候, 這種物質數量非常少, 需要一些技術手段才能把它從大量正常的 DNA 中提取出來。 所以, Grail 使用了機器學習技術, 引入大量的資料把基因序列跟各類腫瘤對應起來, 這才達到了預測腫瘤的目的。

有了這項技術, Grail 首先瞄準的是乳腺癌。 Grail 聯合美國著名的梅奧診所, 在婦女做 X 光乳房檢測時, 收集了12萬個45歲以上婦女的血樣。 之後, 癌症科學家們借著專業知識, 預測出大約有650位婦女可能在接下來1年裡患上乳腺癌。 同時, Grail 也用他們的基因大資料系統進行預測。 Grail 把他們預測的結果和專家的診斷不斷進行對照, 逐步提高了檢測的準確率。

值得一提的是, 為了獲得更多原始資料, Grail 用了非常聰明的一招, 就是給參加血樣採集的志願者每人發25美元的紅包, 雖然最後花了大約300萬美元, 但卻很快收集了 1000GB 的資料, 這相當於500小時的電影了。 再加上這些志願者的醫療記錄, 通過專門的模式識別方法, 就能得出更精准的結論。 如果繼續用這種方法收集資料,

Grail 很可能會成為世界上資料最多的公司。

Grail 的下一個目標, 就是通過測試這些資料, 診斷人體是否存在癌症, 如果有, 那它在身體的哪一個部位, 它的惡性程度如何, 可以用什麼手段來治療等等。

精准醫療的一個發展方向, 是依靠單獨個體的全方位資料給出相應的治療方案。 當然, 目前更多的還是從單個疾病入手, 比如 Grail 專注的是腫瘤、心血管、糖尿病和一些罕見病。 單個疾病遠遠不夠, 未來的目標應該是全方位的, 那麼這對創業公司來說, 就是精准醫療的機會。

大致來說, 創業公司可以從以下兩個方面發掘機會:

單個公司很難做到覆蓋所有疾病的基因測序。 也就是說, 那些其他公司覆蓋不到的疾病領域,

就是創業公司的機會。 如果創業公司能夠選擇特定的細分領域, 比如專門收集乳腺病人的臨床資料和基因測序數據, 再建立資料平臺和雲端服務, 成為特定領域的基因大資料公司, 這就很可能非常成功。

目前國內非常缺乏能夠分析資料、再根據資料來設計解決方案的人才。 主要是因為, 科研或者高校的資料非常零散, 很多資料都沒法有效利用。 如果創新企業能和高校、藥企、醫院合作, 然後幫助科研機構和藥企作某一個特定領域的標準化分析, 再通過機器學習和演算法優化找到合適的規律, 研究病理和分子生物層面的藥理, 這將會大大節約企業研發新藥的成本。

雖然精准醫療的機會很多, 但它也存在著一些問題和陷阱。

首先, 精准醫療有一個很大的問題, 就是一旦它不精准, 就會給病患帶來很多麻煩。 就拿剛才介紹的癌症早篩技術來說, 如果早篩的結果不“精准”, 那怎麼辦?

比如, 把一個健康人預測成一個癌症早期患者, 或者把一個癌症早期的患者預測成不可治癒。 這些情況都會給病人造成很多不必要的精神壓力和財務壓力。 更重要的, 是當一大批人去做癌症早篩檢查時, 哪怕是一個很低的錯誤率, 都會造成人們大面積的恐慌, 引起很多社會問題。

所以精准醫療測試的精確性必須非常高才行。

舉個真實發生過的例子:

23andMe, 2013年就由於唾液檢測癌症被叫停了。 想想看, 萬一檢測失誤, 誰來承擔這些風險和善後呢?所以, 這些問題都需要我們關注。

其次,除了早篩技術,有些公司還打出了給癌症患者做全基因序列測序的旗號。

可問題是,並不是每個患者運氣都那麼好,都處於癌症早期。如果醫生給患者做了全基因檢測以後,知道了哪些基因發生了突變,卻沒有對應的藥物能夠治療,這會給一些癌症中晚期的病人帶來更多負面的影響。

對於國內企業來講,我們不單單要關注精准醫療的“精准”問題,還得格外注意自身的核心競爭力和相對競爭優勢問題。

比如,目前很多公司其實沒有核心技術,買了一些測序儀就開始吆喝自己掌握了核心科技,走在了精准醫療的前面。

近十年測序儀和基因測序的價格已經大幅降低,全序列的基因測序不可能形成堅實和高端的壁壘。只有認清這些陷阱,有機地結合資料和解決方案,才會形成一定的應用埠,給大眾帶來真正的好處。

另外,國內目前只有無創產前基因檢測得到了批准,其他基因檢測產品都得向 CFDA 申請註冊,獲得批准後才能進入醫療機構。而我們都知道,CFDA 的批准是一道堅實的門檻,它可以作為一個很清晰的標準,來幫助我們判斷一個公司是否靠譜。

在精准醫療上,國內和歐美也有一些不同的理解。

比如:

歐美國家所說的精准醫療,大多圍繞腫瘤、白血病的基因測序和治療,強調遺傳基因資訊的主導作用,強調分子層面的基因測序;

但有些中國專家對“精准醫療”的理解就比這個廣泛得多了,不單是遺傳基因資訊,甚至還包含了把現代醫學的先進科技手段和傳統醫學方法進行整合,弄出了所謂的搞清宇宙起源、萬物大統一理論等等不知所云的概念,這些只會讓我們投入的資源更加分散,這需要我們的企業、科研人員和相關政府官員多加思考和應對。

這些問題都需要我們關注。

其次,除了早篩技術,有些公司還打出了給癌症患者做全基因序列測序的旗號。

可問題是,並不是每個患者運氣都那麼好,都處於癌症早期。如果醫生給患者做了全基因檢測以後,知道了哪些基因發生了突變,卻沒有對應的藥物能夠治療,這會給一些癌症中晚期的病人帶來更多負面的影響。

對於國內企業來講,我們不單單要關注精准醫療的“精准”問題,還得格外注意自身的核心競爭力和相對競爭優勢問題。

比如,目前很多公司其實沒有核心技術,買了一些測序儀就開始吆喝自己掌握了核心科技,走在了精准醫療的前面。

近十年測序儀和基因測序的價格已經大幅降低,全序列的基因測序不可能形成堅實和高端的壁壘。只有認清這些陷阱,有機地結合資料和解決方案,才會形成一定的應用埠,給大眾帶來真正的好處。

另外,國內目前只有無創產前基因檢測得到了批准,其他基因檢測產品都得向 CFDA 申請註冊,獲得批准後才能進入醫療機構。而我們都知道,CFDA 的批准是一道堅實的門檻,它可以作為一個很清晰的標準,來幫助我們判斷一個公司是否靠譜。

在精准醫療上,國內和歐美也有一些不同的理解。

比如:

歐美國家所說的精准醫療,大多圍繞腫瘤、白血病的基因測序和治療,強調遺傳基因資訊的主導作用,強調分子層面的基因測序;

但有些中國專家對“精准醫療”的理解就比這個廣泛得多了,不單是遺傳基因資訊,甚至還包含了把現代醫學的先進科技手段和傳統醫學方法進行整合,弄出了所謂的搞清宇宙起源、萬物大統一理論等等不知所云的概念,這些只會讓我們投入的資源更加分散,這需要我們的企業、科研人員和相關政府官員多加思考和應對。

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