一/唐氏綜合症是什麼?
唐氏綜合征, 是由染色體異常而導致的疾病。 1866年, 由Dr.John Langdon Down將唐氏兒的患病特徵總結出來並公開發表在論文中, 為大家所熟知, 因此, 這一綜合症便以其名字命名為唐氏綜合症(Down綜合症)。
60%的患兒在胎內早期就會流產, 存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等問題。
二/發生原因?
唐氏綜合症是由於染色體異常導致的疾病, 即多了一條21號染色體。
多的那條染色體
人體的體內一共有22對常染色體, 1對性染色體, 總共23對, 無論男女都是這樣, 只是性染色體會有所不同。 而唐氏綜合症就是常染色體中的第21對出現了問題, 本來應該是兩條的, 但卻多了一條, 這條多出來的染色體就是唐氏綜合症發生的主要原因。
三/哪類人群易產生唐氏兒?
現代醫學證實, 唐氏綜合症的發生與孕婦的年齡是緊密相關的, 高齡孕婦和卵子老化的婦女更容易懷上這類胎兒。
四/唐氏兒有哪些臨床表現?
1.患兒具明顯的特殊面容體征, 如眼距寬, 鼻根低平, 眼裂小, 眼外側上斜, 有內眥贅皮, 外耳小, 舌胖, 常伸出口外, 流很多口水。 身材矮小, 頭圍小於正常,
2.常呈現嗜睡和餵養困難, 其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯, 智商25~50, 動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期, 也不會有生育能力。 而女性唐氏嬰兒長大後有月經, 並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形, 因免疫功能低下, 易患各種感染, 白血病的發生率比一般增高10~30倍。 如存活至成人期, 則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
如何治療?
目前尚無有效治療方法, 最好的手段是讓孕媽媽終止妊娠。
但如果是已經出生的孩子, 則平時需要特別細心的護理, 防止感染, 因為唐氏兒免疫力十分低下, 很容易感染病毒。
為了他們將來的生活, 父母應該考慮送其到特殊學校學習生活技能和自理能力。 這類學校會對孩子進行相應的智慧訓練, 這是普通學校所不能做到的。 所以, 對唐氏孩子來說, 進特殊學校是最好的教育。
預防措施:
1.遺傳諮詢
孕婦年齡愈大, 風險率愈高。 因此,在懷孕前最好去醫院諮詢一下相關問題。
2.產前診斷
這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
所以,孩子的健康與否關鍵在父母。是否足夠重視,是否定期產檢,是否做過遺傳諮詢,每一步都不能跳過,尤其是高齡產婦家庭。
最後,祝每個孩子都能健健康康地出生,每個家庭都能開心地迎接小寶貝的到來。
因此,在懷孕前最好去醫院諮詢一下相關問題。2.產前診斷
這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
所以,孩子的健康與否關鍵在父母。是否足夠重視,是否定期產檢,是否做過遺傳諮詢,每一步都不能跳過,尤其是高齡產婦家庭。
最後,祝每個孩子都能健健康康地出生,每個家庭都能開心地迎接小寶貝的到來。