方法步驟：
01 1 一直以來，「非入侵性產前診斷」是產科醫生及孕婦夢寐以求的。其實在1969年，科學家已從母體血液樣本中發現胎兒細胞，然而，細胞數量委實太少，要用作產前診斷不大可行。
02 2 測試基於唐氏綜合症胎兒每個細胞都多一條21號染色體，因此，既然胎兒DNA會進入母體血液內，懷有唐氏胎兒的孕婦，血液內21號染色體定量一定會增加。
03 3 此技術在美國進行更大規模測試，確認其靈敏度為99.1%，而假陽性為0.1%。雖然目前準確性還未達百分百，但因其測試對胎兒沒有風險.
04 4 在臨床上已大大減少了做絨毛膜活檢或羊膜穿刺的需求。除了唐氏綜合症外，這項測試亦可對18-三體症（愛德華綜合症）及13-三體症作診斷。臨床研究搜集母體血液樣本，以預測早產及妊娠高血壓。
05 醫學科研突破的確造福人群，除了要歸功於科研人員的不斷努力和突破，還要感謝自願參與研究、提供血液樣本的孕婦，因為沒有她們無私的奉獻，研究是不會成功的。