詳盡的家譜分析是診斷家族性卵巢癌綜合征(FOCS)最基本的手段,考慮到遺傳異質性,家系的完整記錄應包括乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡、病理報告等。
目前認為,發病年齡早是FOCS的一個重要特徵。美國國家癌症協會的研究表明,在普通人群中卵巢癌發病的中位年齡是56歲,而在FOCS家族中則提前到47歲,其中約17%的患者被診斷為卵巢癌時年齡不超過40歲。
另外,有美國臨床學者在1996年對其收集的1000個家族卵巢癌組織學類型進行分析,並與美國國家癌症流行病學檢測協會的資料進行對比,發現前者以漿液性腺癌居多(40%對25%),黏液性癌較少(3%對12%)。後有研究者又對126個家族的200例卵巢癌患者病理類型結合BRCA基因突變類型進行分析,發現在BRCA陽性家族的65例患者中沒有黏液性卵巢癌和交界性腫瘤,而BRCA陰性家族的135例患者中黏液性癌12例、交界性腫瘤10例。表明家族性卵巢癌的組織病理學類型可能不包括黏液性腺癌和交界性腫瘤。