重症肌無力和肉堿缺乏症的鑒別

有兩種原發的遺傳性肉堿缺乏綜合征，均為常染色體隱性遺傳。

(1)全身型

早期發病類似Reye綜合征，表現為急性腦病、低血糖、高氨血症、肝酶升高及凝血酶原時間延長，病程因熱量散失而加速，患者肝臟、肌肉、血清肉堿水準低或變化多樣。

(2)肌病型

發病為進展型肌病，有不同程度的肌無力，不以腦病起病，肝臟不受累，患者血清和肝臟中肉堿水準正常，肌肉中則減少。