脊髓性肌肉萎縮可起病于嬰兒期或兒童期，其特徵是由脊髓前角細胞與腦幹內運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮，根據患者臨床症狀表現可分為以下4型。
Ⅰ型脊髓性肌肉萎縮：此類型脊髓性肌肉萎縮常在胎兒中已存在或在出生後2個月~4個月出現症狀，大多數患兒在出生時就有肌張力過低的表現。在6個月齡期前，所有患兒一般都能表現出明顯的運動功能發育延緩。
Ⅱ型脊髓性肌肉萎縮：此類型大多數是在6個月~12個月期間出現症狀，25%的患兒能學會坐，但是沒有能學會走或能爬的患兒。患兒可出現肌張力過低的症狀，並且伴有鬆弛性肌肉無力，腱反射消失與肌肉束顫，還有部分患兒可有吞咽困難症狀。
Ⅲ型脊髓性肌肉萎縮：此類型多在2歲~30歲期間發病，患者病情進展較為緩慢，早期症狀常出現在股四頭肌與髖關節屈肌，腿部的無力與肌萎縮最為顯著。隨著病情的逐漸發展，無力與肌萎縮症狀可累及臂部。
Ⅳ型脊髓性肌肉萎縮：此類型脊髓性肌肉萎縮常在成年期發病，發病年齡為30歲~60歲，病情進展緩慢。