先天肌肉萎縮怎麼檢查?該病在早期發現是關鍵，因此做好肌肉萎縮的診斷內容是發現病情的前提，下面請權威專家來講述肌肉萎縮的診斷內容。下面向大家介紹診斷肌肉萎縮的方法中，應當注意的幾種診斷類型。
1、體格檢查：肌肉外表觀，這項檢查是要通過兩側的對比，萎縮的範圍，分佈作比較，看看有沒有肌肉萎縮的診斷要兩側對比，肌肉萎縮的範圍程度，分佈，兩側對稱部位的相比，看看有沒有肌張力，肌束顫動等。
2、肌肉活檢：有助於診斷，但無特異性，早期為神經源性肌肉萎縮，晚期在光鏡下與肌源性肌肉萎縮不易鑒別。
3、神經電生理：肌電圖呈典型神經源性改變。靜息狀態下可見纖顫電位、正銳播，有時可見束顫電位，小力收縮時運動單位電位時限增寬、波幅增大、多相波增加，大力收縮呈現單純相。神經傳導速度正常。運動誘發電位有助於確定上運動神經元損害。
4、其他：血生化、CSF檢查多無異常，肌酸磷酸激酶活性可輕度異常，MRI可顯示部分病例受累脊髓和腦幹萎縮變小。