脊髓性肌肉萎縮是指一類由於以脊髓前角細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病，根據起病年齡和病變程度可將本病分為4型：Ⅰ～Ⅲ型稱為兒童型脊髓性肌肉萎縮，20～30歲以上起病的脊髓性肌肉萎縮，歸為第Ⅳ型。肌肉活檢對確診脊髓性肌肉萎縮具有重要意義，其病理表現特徵是具有失神經和神經再支配現象，各型脊髓性肌肉萎縮亦有不同的肌肉病理特點。
Ⅰ型：本型肌肉病理特徵是存在著大群分佈的圓形萎縮肌纖維，常累及整個肌束;也可見肥大纖維散在分佈於萎縮纖維之中。兩型肌纖維均可受累，並呈不完全性同型肌群化。
Ⅱ型：肌活檢病理形態類似Ⅰ型，但大群萎縮肌纖維不那麼常見，而同型肌群化現象更為突出。
Ⅲ型：本型在肌肉病理上可有多種表現。某些病例僅顯示輕微變化，如小群同型肌群化，少量萎縮纖維等，其形態大致正常。兒童早期以萎縮小纖維為主，可見同型肌群化。病程後期，以同型肌群化為主要特徵，合併成群或成束小點狀萎縮肌纖維。
Ⅳ型：肌肉病理改變與Ⅲ型較相似。