除常染色體顯性遺傳性多囊腎病外，許多遺傳性、先天性和獲得性疾病也可以表現為腎臟囊腫，囊腫可以為單個或多個，病變可以局限於腎臟，也可以是全身病變的一部分，起病年齡與臨床表現迥異，從無任何臨床意義到腎實質進行性毀損和腎功能不全。
本文主要介紹常染色體隱性多囊腎病、髓質海綿腎、青少年腎消耗病、髓質囊性病綜合征、結節硬化綜合征。常染色體顯性多囊腎病一般在嬰兒期即有明顯表現，因此又稱為“嬰兒型多囊腎病”，少部分發生于兒童或青少年。發病時常伴肝臟受累，表現為肝囊腫、肝纖維化和門脈高壓。
一、常染色體顯性遺傳性多囊腎-遺傳學和發病機制
常染色體隱性多囊腎病與PKHDl基因突變有關，該基因定位於第6染色體短臂2區1帶，編碼蛋白產物命名為fibrocystin或polyductin，分佈於腎臟皮質和髓質集合管、升支粗段腎小管上皮細胞和膽管上皮細胞。與常染色體顯性遺傳性多囊性腎病類似，腎臟纖毛結構和功能的異常可能與常染色體隱性多囊腎病發病密切相關。
二、常染色體顯性遺傳性多囊腎-病理
雙側腎臟受累，病理表現與發病年齡有關。新生兒起病者，腎臟可為正常大小的10倍，但仍保持蠶豆狀外形。腎臟內佈滿微囊腫，直徑在3mm以下，組織學檢查發現囊腫為擴張的集合管，腎集合管上皮細胞環狀增殖使集合管伸長呈梭形擴張，幾乎90%集合管受累。若發病年齡較晚，囊腫直徑可達1cm以上，並伴問質纖維化，但腎臟大小增加有限。常染色體隱性多囊腎病中的肝臟受累又稱為“先天性肝纖維變性”，表現為肝內膽管擴張、增多，門脈周圍纖維化，但肝細胞正常.