多囊腎又稱囊泡腎，多數患病患者是由於16號染色體的異常基因引起，其特徵為腎小球囊內上皮細胞異常增殖，分為常染色體隱性遺傳型和線性遺傳型兩種，常見於青中年期發病，那麼多囊腎的診斷有哪些方法呢?
1. 多囊性腎發育不良，是嬰兒最常見的腎囊腫性疾病。雙側病變嬰兒不能存活，存活者多為單側病變。與多囊腎的鑒別通常較易，發育不良的一側腎臟不滿囊腫，無泌尿功能，對側腎臟無囊腫，常代償性肥大或因輸尿管梗阻而出現腎盂積水。
2. 髓質海綿腎，髓質集合管擴張形成囊腫，排泄性尿路造影的典型表現為腎盞前有刷狀條紋和小囊腫，可與多囊腎鑒別。
3. 多房性囊腫多房性囊腫是一種罕見的單側受累的疾病，在正常腎臟組織中存在孤立、被分隔為多房的囊腫，有惡變可能。其特徵為囊腫被分割為多個超聲可透過的房隔。
4. 單純性腎囊腫單純性腎囊腫的發病率隨年齡而上升，該病無家族史，腎臟家族體積正常，典型的腎囊腫為單腔，位於皮質，囊腫周圍通常無小囊腫分佈，無肝囊腫等腎外表現。一般無症狀，呈良性經過，通常不需要治療。
5. 獲得性腎囊腫見於腎功能衰竭長期血液透析患者，透析時間10年以上者90％併發腎囊腫，無家族史，一般無臨床症狀。須警惕獲得性囊腫併發惡性腫瘤。
多囊腎的治療目前尚無有效的辦法，如及早發現並積極治療，可防止此病併發症的發生及發展，若已導致併發症的出現，那麼及時正確地對併發症進行治療控制才是至關重要的。