血友病的成因

血友病的成因：

血友病是一組先天性凝血因數缺乏，以致出血性疾病。先天性因數Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因數Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，其發病可能因基因突變所致。

因數Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因數Ⅸ水準較低，有出血傾向。因數X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。