血友病如何診斷?

我們都知道，不及時治療血友病甚至會有生命危險。專家說，當發生凝血功能障礙的時候，就應當立即去醫院診斷是否患上了血友病，那麼，血友病該如何診斷呢?我們來看下面的介紹吧。

正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質叫作凝血因數。如果一種凝血因數數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因數比正常人要少，因此血管破裂後血液不容易凝結，導致出血難止。

按照患者所缺乏的凝血因數類型，可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因數，乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因數，丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因數。

確定致病基因;用於攜帶者檢出和產前診斷;並可預測抑制物的產生。

直接基因診斷：採用分子生物學方法直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用於臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發生，因此有助於預測抑制物的產生。

間接基因診斷：利用致病基因內外的限制性片段長度多態性作為特異分子遺傳標誌物，通過家系成員間的連鎖關係確定血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態性分析的遺傳學診斷，可使診斷率達99％。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標本;母親系該多態位點的雜合子，聯合多個RFLP才可診斷。

產前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎獲取胎兒 DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII:C和 FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險, 需在婦產科醫生的指導與配合下進行。利用流式細胞術測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創性產前診斷的方法。

血友病如何診斷?我們就先給大家介紹到這裡，對於血友病我們應當做到早預防、早發現、早治療血友病是至關重要的，患者應當在平時避免發生外傷，避免不良刺激，同時我們也祝患者能夠早日恢復健康。