再生障礙性貧血可能是由於多種病因引起的，遺傳因素是其中重要的，因此再生障礙性貧血患者進行遺傳學檢查。並且通過遺傳學的檢查方法還可以對某些細胞、蛋白質進行檢測，從中篩查再生障礙性貧血病因及進行鑒別診斷。
檢測陣發性睡眠性血紅蛋白尿克隆
睡眠性血紅蛋白尿患者也可發生全血細胞減少，臨床上應用流式細胞學檢測GPI錨鏈蛋白（如CD55和CD59），以除外陣發性睡眠性血紅蛋白尿。大多醫學單位已經棄用Ham試驗和酸溶血試驗診斷陣發性睡眠性血紅蛋白尿。流式細胞學檢測能篩選出極少量的陣發性睡眠性血紅蛋白尿克隆。
細胞遺傳學檢查
雖然再生障礙性貧血存在骨髓增生極度低下，細胞分裂相不足，但仍建議行細胞遺傳學分析。特別要注意5號和7號染色體應用螢光原位雜交技術進行檢測。過去認為通過檢查染色體是否有異常可以鑒別MDS和再生障礙性貧血，但目前發現高達12%的初診典型再生障礙性貧血患者可能存在細胞遺傳學異常。
篩查遺傳性疾病
應用外周血淋巴細胞檢測自發性和雙環氧丁烷或絲裂黴素C誘導的染色體斷裂，尤其對所有準備進行骨髓移植的患者及同胞兄妹，以明確或排除範可尼貧血。