通過觀察患者是否有反復咯膿痰、咯血的病症，和既往是否有誘發支氣管擴張的呼吸道感染病史，支氣管擴張的異常影像學改變，即可對病情作出明確的診斷。纖支鏡檢查或局部支氣管造影，可明確出血、擴張或阻塞的部位。還可經纖支鏡進行局部灌洗，採取灌洗液標本進行塗片、細菌學和細胞學檢查，進一步協助診斷和指導治療。
醫者可根據患兒曾患麻疹、百日咳或病毒性肺炎及支氣管哮喘等病史，長期咳嗽、大量咳痰，尤其是在清晨及夜間為甚，肺部囉音固定，及經久不消等臨床表現;胸部X線表現為粗亂肺紋理中有多個不規則的蜂窩狀透亮陰影，或沿支氣管的卷髮狀陰影可作出初步診斷。確診可通過胸部CT檢查或支氣管造影作出。近年來，應用於臨床的高解析度CT，它能顯示次級肺小葉為基本單位的肺內微細結構，有逐漸取代支氣管造影的趨勢。
需與支氣管擴張鑒別的疾病主要為慢性支氣管炎、肺膿腫、肺結核、先天性肺囊腫、支氣管肺癌和彌漫性泛細支氣管炎等，仔細研究病史和臨床表現，以及參考胸片、纖維支氣管鏡和支氣管造影的特徵常可做出明確的鑒別診斷。
下述要點對鑒別性診斷有一定參考意義：
1.慢性支氣管炎
有時和支氣管擴張不易鑒別，但多發於40歲以上的患者，咳嗽咳痰症狀以冬春季為主，痰為白色泡沫狀,感染急性發作時，可呈膿性，痰量較少，且無反復咯血史。肺部幹濕囉音散在分佈。
2.肺膿腫
有大量咳嗽，咳膿痰史，但起病較急，有寒戰高熱等中毒症狀，胸片可發現膿腫陰影或膿腔。需注意的是，慢性肺膿腫常併發支氣管擴張，支氣管擴張也易發生肺膿腫。對此類患者，首先應行抗感染治療，炎症消退後，行CT或支氣管造影，可明確診斷有無支氣管擴張。
3.肺結核
可有慢性咳嗽咳痰，但常有午後低熱，盜汗，消瘦等全身結核中毒表現，痰量很少。病變多在上葉，體征為肺尖或鎖骨下區輕度濁音和細濕羅音。X線檢查可發現病灶，可有鈣化，痰塗片可發現抗酸桿菌。
4.支氣管肺癌
幹性支氣管擴帳以咯血為主，有時易誤診為肺癌。但後者多發生在40歲以上的男性吸煙者，行胸部X線檢查，胸部CT，痰細胞學檢查，纖支鏡檢查等可做出鑒別。
5.先天性支氣管囊腫
與支氣管相通合併感染時可有發熱、咳嗽、咳痰及反復咯血。X線檢查可見邊緣整齊光滑，圓形或卵圓形的陰影，多位於上肺野，有時可有液平。支氣管或肺血管造影有助鑒別。