六歲男童自小踮腳走路，竟因……
【 歡迎關注頭條號“豫說健康”，宣傳醫學科普提供諮詢。】
【 河南大學附屬鄭州頤和醫院 邢璐 / 文 】
近日，我國著名神經肌病與神經電生理學家，河南大學附屬鄭州頤和醫院名醫堂專家宋新光教授等，確診了一例罕見肌病。
患者為一名六歲男童，自小就只能踮腳走路，給日常生活造成了極大困擾，父母曾帶他到多家醫院就診，但均未能得到確診。經人介紹，此次前往鄭州頤和醫院找到了宋新光教授。宋新光教授通過系統查體，發現該患兒雙側踝關節固定，
該患兒曾在北京某醫院就診，通過肌肉活檢，電鏡診斷：病理改變較輕微且不具有疾病特異性。排除包涵體肌炎、線粒體肌病、脂質沉積病及糖原累積病。基因檢測也不支持Duchenne型假肥大型肌營養不良症。但該患兒肌酶高，其中肌酸激酶是正常人的3倍以上，乳酸脫氫酶是正常人的4倍。
宋新光教授及鄭州頤和醫院神經電生理檢查室的醫生，
那麼，為什麼基因檢測結果為陰性呢？
經過宋教授及多名專家會診，建議給患兒及其父母做“亞外顯子基因檢測”，內含44個基因。檢測結果顯示，患兒的LMNA基因發現一處雜合突變，而其父母均無此突變，提示該患兒是單一位點的從頭突變，
Emery-Dreifuss肌營養不良，主要是性連鎖隱性遺傳，少數可為常染色體顯性或隱性遺傳。該病最主要特點是早期出現嚴重的關節攣縮，累及頸椎、肘、踝、腰椎等關節，使患者出現特殊的行走姿勢。另一個特點是心臟受累早，表現嚴重的傳導阻滯，心動過緩，心房纖顫，需要安裝起搏器。
（免責聲明：本圖文如涉及版權問題，請聯繫小編及時刪除。）