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落實對口幫扶 北京兒童醫院積極診治河北張北縣7歲貧困患兒

央廣網北京4月20日消息(記者劉天思)2018年4月16日晚,河北張北縣7歲貧困患兒小心毅在家人及當地醫療保障小組的陪同下來到北京,一下車就來到北京兒童醫院,開始接受全面的檢查及治療。

小心毅家為當地貧困戶,出生40多天就被確診為苯丙酮尿症,因經濟困難和健康觀念等原因,未能得到及時治療,隨著孩子逐漸長大,反應遲緩、不會說話等問題越來越突出,還出現了抽搐的症狀。

4月16日晚8點,小心毅抵達北京兒童醫院。當晚,

倪鑫院長、王天有書記立即安排展開多學科會診,制定治療方案。針對家屬主訴患兒聽力障礙問題,首先為小心毅在聽力中心進行了聲反射和行為聽力評估,初步評估提示患兒聽力在基本正常範圍內。因檢查過程中發現患兒理解能力、配合能力都較差,醫院決定次日安排患兒進行全面檢查。

17日上午,北京兒童醫院全院配合完成小心毅全面檢查工作,包括:血液、尿液等標本的常規、激素水準、代謝水準、基因等檢驗。

17日15時,倪鑫院長主持、葛文彤副院長參加,醫務處組織神經內科、內分泌遺傳代謝科、耳鼻咽喉頭頸外科、營養膳食科、影像中心及首都兒科研究所等8名專家對患兒進行多學科會診。各會診醫生現場詢問患者情況並檢查患者,詳細瞭解患者患病及診治經過、飲食狀況、生長發育情況、家族史等,充分討論並提出診治意見。經各位專家充分討論,
匯總專科意見,診斷小心毅患有苯丙酮尿症、症狀性癲癇、小頭畸形伴輕度營養不良。因小心毅苯丙酮尿症錯過3歲前的最佳治療期,為獲得目前情況下的最佳療效,需收住院做進一步診治,制定藥物、飲食、語言及肢體康復等綜合方案並初步觀察療效。

17日16時22分,患兒被收入神經內科一病房,通過嚴密監測患兒病情,進行藥物控制,目前療效初步顯現。同時,結合血尿代謝篩查結果,邀請營養膳食科會診,制定適宜飲食方案。為進一步明確小心毅家庭遺傳情況,19日,小心毅的姐姐也從張北縣來到了北京兒童醫院接受相關基因檢查,為後續遺傳諮詢、避免遺傳性疾病的再次發生做準備。接下來,小心毅還將在北京兒童醫院進行一段時間的綜合治療,

待明確療效後出院接受慢病管理。