苯丙酮尿症患者“不食人間煙火”？要如何治療？
苯丙酮尿症患者診斷一旦明確，主要靠特殊食品和藥物治療，不能像普通人一樣進食正常食物。苯丙酮尿症是非常罕見的。每1萬5千個新生兒童中，有1個會受到疾病的影響，世界上每年新增病例有2萬例。
比薩、蛋糕和霜淇淋等食物，都是孩子愛吃的食物，但對於有一部分兒童，他們只能吃水果和蔬菜，因為他們得了一種罕見的疾病，即苯丙酮尿症。這類患者無法消化蛋白質中的氨基酸，他們不能吃肉、魚、豆類、穀類和牛奶，只能吃水果和蔬菜，
什麼是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU），別名“鼠尿症”，是一種氨基酸代謝缺陷，是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物而得名，
PKU是一種遺傳代謝病，分為經典型PKU和四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型兩類。經典型PKU由於基因突變導致苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸（Phe）代謝障礙、濃度增高，最終導致損傷大腦，智力落後。BH4缺陷除了導致苯丙氨酸（Phe）代謝異常外，還累及其他酶代謝途徑，症狀更為嚴重。
但所幸的是，所有PKU的患兒中，病情更為嚴重BH4缺乏型占比較少。
苯丙酮尿症有哪些表現？
患兒在新生兒期無臨床症狀，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。出生3～4個月後會逐漸出現症狀，
除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常嬰兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。
（2）神經精神表現
神經系統早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%），繼之智慧發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
（3）皮膚毛髮表現
因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的苯丙酮尿症常伴濕疹。
（4）氣味表現
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。
如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿症致病機理？
苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由於苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度增高，同時由於主要代謝途徑受阻，次要代謝途徑增強，即在轉氨酶作用下，苯丙氨酸脫氨基產生大量的苯丙酮酸，經氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產物，並自尿中大量排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物在腦組織中大量蓄積，導致腦細胞受損。
根據發病機制不同，苯丙酮尿症分為2個類型，一類是典型PKU，病因是苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變導致苯丙氨酸羥化酶缺乏所致；另一類是四氫生物蝶呤缺乏症（BH4D），病因是苯丙氨酸羥化酶的輔酶（BH4）缺乏所致。
苯丙酮尿症是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。人類苯丙氨酸羥化酶基因位於第12號常染色體上（12q22～12q24），患兒父母外表都是"正常人"，卻是致病基因攜帶者，只有當父母雙方均為致病基因攜帶者時，才有可能生育有疾病的後代。
如何治療苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病，屬於基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水準下尚無法治癒。但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。
1.低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。
由於各年齡階段苯丙氨酸需要量及個體耐受量的不同，醫生先要根據患兒年齡體重，計算患兒苯丙氨酸每日攝入量及熱量，蛋白質需要量，然後選擇特殊加工食品和天然食品的種類，再合理分配食用量，這樣制定出的食譜還要隨孩子成長不斷的調整。為此，PKU患兒需定期采血監測，以保證療效。治療至少持續到青春期，終身治療最好。
2.藥物治療
主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需通過BH4、5-羥色胺和L-DOPA等藥物治療。
PKU是為數不多的可治性的遺傳病之一，早期診斷、早期治療是其預後的關鍵。孕前的基因檢測為新生兒代謝病篩查的早期發現、早期診斷及早期治療提供了重要手段。若能在生後一個月內治療，不會出現智力損害。若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。
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皮膚乾燥，有的苯丙酮尿症常伴濕疹。（4）氣味表現
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸，從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。
如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿症致病機理？
苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，由於苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織中的濃度增高，同時由於主要代謝途徑受阻，次要代謝途徑增強，即在轉氨酶作用下，苯丙氨酸脫氨基產生大量的苯丙酮酸，經氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產物，並自尿中大量排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物在腦組織中大量蓄積，導致腦細胞受損。
根據發病機制不同，苯丙酮尿症分為2個類型，一類是典型PKU，病因是苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因突變導致苯丙氨酸羥化酶缺乏所致；另一類是四氫生物蝶呤缺乏症（BH4D），病因是苯丙氨酸羥化酶的輔酶（BH4）缺乏所致。
苯丙酮尿症是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。人類苯丙氨酸羥化酶基因位於第12號常染色體上（12q22～12q24），患兒父母外表都是"正常人"，卻是致病基因攜帶者，只有當父母雙方均為致病基因攜帶者時，才有可能生育有疾病的後代。
如何治療苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病，屬於基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水準下尚無法治癒。但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。
1.低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。
由於各年齡階段苯丙氨酸需要量及個體耐受量的不同，醫生先要根據患兒年齡體重，計算患兒苯丙氨酸每日攝入量及熱量，蛋白質需要量，然後選擇特殊加工食品和天然食品的種類，再合理分配食用量，這樣制定出的食譜還要隨孩子成長不斷的調整。為此，PKU患兒需定期采血監測，以保證療效。治療至少持續到青春期，終身治療最好。
2.藥物治療
主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需通過BH4、5-羥色胺和L-DOPA等藥物治療。
PKU是為數不多的可治性的遺傳病之一，早期診斷、早期治療是其預後的關鍵。孕前的基因檢測為新生兒代謝病篩查的早期發現、早期診斷及早期治療提供了重要手段。若能在生後一個月內治療，不會出現智力損害。若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。
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