寶寶不說話只會笑，竟然是遺傳病！

有的寶寶生下來時各方面都很正常，可是慢慢地就表現為發育遲緩，6個月才會抬頭，8個月才會翻身，15個月才會坐，最關鍵的是，直到3歲，寶寶還是不能開口說話，只是保持微笑。這時候媽媽們要注意了，

天使綜合征

天使綜合征，一個看起來很童話很夢幻的名字，其實是一種發病率只有1/5萬的罕見疾病。患病的孩子不會說話，會雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶，所以人們又把這種疾病命名為“快樂木偶綜合症”。

天使綜合征是一種遺傳性異常所致的智力障礙性疾病，多為母源染色體的大片段缺失造成，通過遺傳學方法可確診85%-90%的病例，但患兒母親及父親本人的染色體並不存在異常，因此遺傳病並不等於家族性，即遺傳病並不一定家族中必須有人也患相同的病。

主要臨床表現

有資料顯示，迄今為止國際上確認的罕見病大約有7000種，約占人類疾病總數的10%，而至2016年，我國的罕見病也已達到五六千種，患者超過千萬。天使綜合征的主要臨床表現為：

1、嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙以及一逗就哭為特徵的特殊面容。

2、所有患者有大笑、伸舌不正常等症狀。

3、部分患者運動震顫、行走困難，

4、癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。

5、全身發育遲緩，生後小腦畸形，多動症等。

6、部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低於家系中正常人，以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分。

7、眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。

比較遺憾的是，目前尚無針對天使綜合征的有效治療，本病屬於染色體病和非進展性腦病，只能通過年齡的增長減輕症狀，此外一定程度的康復訓練有助於改善運動、語言等功能。

文 | 新生命幹細胞

圖 | 網路

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