染色體遺傳疾病真可怕，終於明白婚前檢查的重要性了

一呆、二吊、三頭小、四高五低、六落後。沒錯這就是唐氏綜合征，又稱21—三體綜合征，以前也稱先天愚型。

還有稱“貓叫綜合征”，因為其小孩哭聲神似貓叫聲，因此而得名。表現為智慧落後、特殊面容、和生長發育遲緩，並可伴有多種畸形。

特殊面容

眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻樑低平、外耳小、硬齶窄小、常張口伸舌。

流涎多，頭小而圓、前囟大且關閉延遲，頸部短而寬，常呈嗜睡和餵養困難。

智力落後

是最嚴重且突出的表現，絕大部分患兒都有不同程度的智慧發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。

生長發育遲緩

患兒出生的身長和體重均較正常而低，

生後體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡落後於實際年齡，出牙遲且順序異常；四肢短，韌帶鬆弛，關節可過度彎曲；肌張力低下，腹澎隆，可伴有臍疝；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且向內彎曲。

伴發畸形

部分男生有隱睾，成年後大多無生育能力女孩無月經，

僅少數可有生育能力。

皮紋特點

手掌出現猿線（俗稱通貫手）。軸三角的atd角度一般大於45度。

所以婚前檢查還是很重要滴

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