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染色體遺傳疾病真可怕,終於明白婚前檢查的重要性了

一呆、二吊、三頭小、四高五低、六落後。 沒錯這就是唐氏綜合征, 又稱21—三體綜合征, 以前也稱先天愚型。

還有稱“貓叫綜合征”, 因為其小孩哭聲神似貓叫聲,

因此而得名。 表現為智慧落後、特殊面容、和生長發育遲緩, 並可伴有多種畸形。

特殊面容

眼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜, 可有內眥贅皮, 鼻樑低平、外耳小、硬齶窄小、常張口伸舌。 流涎多, 頭小而圓、前囟大且關閉延遲, 頸部短而寬, 常呈嗜睡和餵養困難。

智力落後

是最嚴重且突出的表現, 絕大部分患兒都有不同程度的智慧發育障礙, 隨年齡的增長日益明顯。

生長發育遲緩

患兒出生的身長和體重均較正常而低, 生後體格發育、動作發育均遲緩, 身材矮小, 骨齡落後於實際年齡, 出牙遲且順序異常;四肢短,

韌帶鬆弛, 關節可過度彎曲;肌張力低下, 腹澎隆, 可伴有臍疝;手指粗短, 小指尤短, 中間指骨短寬, 且向內彎曲。

伴發畸形

部分男生有隱睾, 成年後大多無生育能力女孩無月經, 僅少數可有生育能力。

皮紋特點

手掌出現猿線(俗稱通貫手)。 軸三角的atd角度一般大於45度。

所以婚前檢查還是很重要滴

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