24歲男青年， 診斷肥厚型心肌病合併房顫、房撲明確， 接下來如何環環相扣有效治療？
【病史】
現病史
24歲男性， 發作性心悸4年， 伴胸悶、憋氣， 伴頭暈、黑矇， 偶有夜間陣發性呼吸困難， 伴顏面部及雙下肢對稱性凹陷性浮腫， 外院診斷為"心房撲動（房撲）、肥厚型心肌病"， 間斷予胺碘酮控制節律、美托洛爾控制心率及呋塞米利尿治療， 未規律服用華法林抗凝治療。 後類似症狀反復發作。 1個月前感心悸加重， 伴胸悶、喘憋， 活動耐量明顯下降， 症狀持續不緩解， 心電圖示房撲、心房顫動（房顫）， 當地醫院給予控制心室率及心衰對症治療，
既往史
否認既往高血壓病、冠心病、糖尿病病史；否認肝炎、結核及其他傳染病病史；否認外傷史、手術史、輸血史。
用藥史和過敏史
間斷服用胺碘酮、美托洛爾、呋塞米， 具體不詳；否認藥物過敏史。
個人史及家族史
未婚， 農民；否認疫區旅居史；吸煙史1年餘， 平均5支/日， 戒煙1年；否認嗜酒史。 母親30余歲因風濕性心臟病去世；二姐22歲因心臟病猝死， 具體不詳。
【體格檢查】
體溫36.3℃， 脈搏68次/分， 血壓110/80 mmHg， 呼吸19次/分。 神清， 精神可， 頸靜脈無明顯充盈， 肝-頸靜脈回流征（-）， 頸部未聞及血管雜音。 雙肺呼吸音清， 未聞及幹濕囉音。 心界不大， 心率68次/分， 律齊， 各瓣膜聽診區未聞及明顯病理性雜音。
【輔助檢查】
超聲心動圖
非對稱性肥厚型心肌病（靜息狀態下無梗阻）， 室間隔中上段顯著增厚， 最厚處17 mm， 其內回聲欠均勻， 可見強回聲光點；左房增大（47 mm×59 mm×75 mm）；二尖瓣輕度反流；三尖瓣輕度反流；左室舒張功能減低（中期）；左室射血分數（LVEF）66%（2012年6月20日）。
【診斷】
入院診斷
陣發性房撲
陣發性房顫
非對稱性非梗阻性肥厚型心肌病
【診療經過】
問題1. 患者急診心電圖可見P波消失， 代之以大小不等、形態不同f波， R-R間期絕對不齊， 支持房顫診斷。 急診予胺碘酮靜注， 複查心電圖已轉複竇律。 目前予患者以下哪項治療措施最為合理？
A. 強化藥物治療
B. 房顫射頻消融
C. 房室結消融+心臟再同步化治療（CRT）
D. 植入雙腔起搏器+抗心律失常藥物治療
專家解讀
正確答案：B。
《2014年ESC肥厚型心肌病診斷和管理指南》對肥厚型心肌病合併房顫患者的治療建議如下。
（1）急性期治療：新發房顫應考慮通過心臟電複律或靜推胺碘酮以恢復竇律（IIa， C）， 左室流出道梗阻和射血分數正常的患者應避免使用地高辛， 避免使用IC類抗心律失常藥物。
（2）心率控制：陣發性、持續性或永久性房顫患者， 均建議採用β受體阻滯劑和非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑單獨或聯合應用控制心率（IIa， B）；若抗心律失常藥物無效、副作用無法耐受或心室率控制欠佳時， 可考慮行房室結消融及永久起搏器植入（IIb， C）， 術後左室功能受損（LVEF<50%）的房顫患者可考慮心室同步化起搏治療（IIb， C）。
（3）節律控制：實現節律控制和複律後維持竇律應考慮胺碘酮治療；對於藥物難治性或無法服用抗心律失常藥物的患者，
該患者為青年男性， 既往間斷服用β受體阻滯劑及胺碘酮治療， 房顫仍反復發作， 提示抗心律失常藥物控制欠佳。 此次房顫再發， 急診已靜脈應用胺碘酮轉複竇律， 可考慮早期入院行房顫射頻消融治療。
完善術前檢查， 經食道超聲心動圖示雙心房及雙心耳未見明確血栓回聲。 手術記錄：常規消毒鋪巾， 1%利多卡因局麻後穿刺雙側股靜脈。 經左側股靜脈置入6F鞘， 右側股靜脈置入8F鞘， 沿左側鞘管置入CS電極。 患者體表心電圖為典型房撲。 予負荷劑量肝素3000 U抗凝。 Carto指導下重建右心房，
術後予胺碘酮0.2 g Qd， 美托洛爾23.75 mg Qd口服控制心率及節律， 囑患者術後3、6、12個月及以後每6個月定期隨訪， 完善12導聯常規心電圖及24小時動態心電圖檢查， 根據病情需要調整用藥， 不適及時就診。
問題2. 該患者的CHA2DS2-VASc評分僅為1分， 消融術後轉複竇律， 是否需行抗凝治療？
A. 無需行抗凝治療
B. 消融術後轉複竇律即可停用抗凝治療
C. 消融術後3個月維持竇律即可停用抗凝治療
D. 需終生口服抗凝藥治療
專家解讀
正確答案：D。
肥厚型心肌病患者不建議使用CHA2DS2-VASc評分評估其卒中風險。對於持續性、永久性或陣發性房顫患者，在無禁忌證的前提下，建議口服維生素K拮抗劑預防血栓栓塞，INR目標值2.0～3.0（I，B）。房撲患者也建議與房顫患者相同的抗栓治療（I，C）。
抗栓治療前，應採用HAS-BLED評分評估患者的出血風險（IIa，B）。HAS-BLED評分包括高血壓、肝腎功能異常、卒中、出血史、INR值不穩定、年齡＞65歲、聯合用藥及嗜酒等多種出血危險因素，評分≥3分時提示房顫抗凝出血風險較高。該患者的HAS-BLED評分為0分，出血風險較低。
《2014年ESC肥厚型心肌病診斷和管理指南》指出若患者服用華法林後抗凝效果欠佳、不能耐受副作用或不能規律監測INR，建議予新型口服抗凝藥達比加群、利伐沙班或阿呱沙班治療（I，B）。
注釋：適應證來自對肥厚型心肌病合併快速房性心律失常抗凝治療的推薦。
對於肥厚型心肌病合併房顫的患者，除非患者的房顫病因可逆，否則即使轉複竇律，仍建議終身接受口服抗凝藥治療（I，C）。
問題3. 請對該患者的心源性猝死（SCD）風險進行評估，明確是否需行植入式心律轉複除顫器（ICD）治療？
A. 5年SCD風險＜4%，不考慮植入ICD
B. 5年SCD風險4%～6%，可考慮植入ICD
C. 5年SCD風險≥4%，應考慮植入ICD
專家解讀
正確答案：A。
肥厚型心肌病為35歲以下青年人發生SCD的主要原因之一，SCD高危患者需植入ICD預防猝死。① 對於因室性心動過速（室速）或房顫發生心臟驟停的倖存者，或自發持續性室速引發暈厥或血流動力學紊亂且預期壽命＞1年的患者，建議植入ICD治療（I，B）；② 對於16歲以上，無復蘇後室速/心室顫動（室顫），無自發持續性室速引發暈厥或血流動力學異常病史的患者，建議採用HCM Risk-SCD模型評價猝死風險（I，B），為預防性植入ICD提供臨床決策依據。HCM Risk-SCD方程如下：
概率5年SCD=1-0.998exp（預後指數）
此處，預後指數=[0.15939858×最大室壁厚度（mm）]-[0.00294271×最大室壁厚度2（mm）2]+[0.0259082×左心房內徑（mm）]+[0.00446131×最大（靜息/Valsalva動作）左心室流出道壓力階差（mmHg）]+[0.4583082×心源性猝死家族史]+[0.82639195×NSVT]+[0.71650361×不明原因暈厥]-[0.01799934×臨床評估年齡（年）]
● 預計5年猝死風險≥6%且預期壽命>1年的患者，在對其進行詳細臨床評估（包括ICD植入併發症風險和對生活、社會經濟狀態和心理健康的影響）後，應考慮植入ICD。
● 預計5年猝死風險在＜6%但≥4%，且預期壽命>1年的患者，行詳細臨床評估確定植入ICD有益者，可考慮行ICD治療。
● 5年猝死風險＜4%，評估後確定ICD治療有益，存在重要預後價值，方可考慮植入ICD。
● 5年猝死風險＜4%，且無臨床證據支持ICD存在重要預後價值者，不建議植入ICD。
根據HCM Risk-SCD計算公式，該患者的5年猝死風險＜4%，綜合考慮年齡、病史、一般狀況、社會經濟因素及心理因素等多項指標，暫不考慮植入ICD治療，囑患者動態隨訪，密觀病情變化。
問題4. 患者術後病情平穩，擬擇期出院，出院前應為其提供哪些方面的建議和指導？
A. 限制競技性運動
B. 控制體重
C. 戒煙
D. 疫苗接種
E. 家族成員篩查
專家解讀
正確答案：A、B、C、D、E。
（1）限制運動：肥厚型心肌病患者應避免競爭性體育活動和劇烈的體力勞動，但應保持健康的生活方式，可適度進行低強度活動。
（2）飲食、飲酒和體重控制：應鼓勵患者保持健康的體重指數，避免暴飲暴食、脫水、便秘或過量飲酒，採取少食多餐，合理搭配膳食的生活習慣。
（3）吸煙：目前尚無研究證實吸煙與肥厚型心肌病之間存在相互作用，但應告知患者與吸煙相關的健康風險及戒煙的相關資訊。
（4）疫苗接種：如無禁忌證，建議有症狀（胸痛、心力衰竭、暈厥、心悸等肥厚型心肌病典型臨床症狀）的患者每年接種流感疫苗。
（5）家族成員篩查：肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳，沒有明確的非遺傳因素導致的肥厚型心肌病患者，都應接受專業的遺傳諮詢，之後可應用遺傳檢驗對親屬進行遺傳篩查。該患者存在心源性猝死家族史，應推薦其家屬接受臨床和遺傳篩查。
問題5. 患者出院後規律服用胺碘酮、美托洛爾控制心率及節律治療。隨訪至術後24個月，仍維持竇律。若患者院外隨訪期間再次出現胸悶、憋氣、夜間陣發性呼吸困難及雙下肢浮腫等心衰症狀，應選擇以下何種藥物治療？
A. ACEI/ARB
B. 非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑
C. 利尿劑
D. 地高辛
專家解讀
正確答案：A、B、C。
根據《2014年ESC肥厚型心肌病診斷和管理指南》中肥厚型心肌病合併心力衰竭的診治建議（圖1），對於非梗阻性肥厚型心肌病合併心衰的患者：
（1）若患者LVEF≥50%，推薦使用β受體阻滯劑、維拉帕米、地爾硫䓬、小劑量袢利尿劑或噻嗪類利尿劑以改善心衰症狀（IIa，C）。
（2）若患者LVEF＜50%，在使用小劑量袢利尿劑的同時，聯合應用ACEI類藥物（ACEI不能耐受者可考慮選擇ARB類）+β受體阻滯劑，可改善心衰症狀、降低心衰患者住院和早期死亡的風險（IIa，C）。
（3）對於ACEI+β受體阻滯劑聯用仍持續存在心衰症狀的患者，推薦使用鹽皮質激素受體拮抗劑，如螺內酯等（IIa，C）。
（4）若患者存在永久性房顫，可考慮使用小劑量地高辛以控制心室率（IIb，C）。
該患者出院後規律隨訪，術後24個月時仍維持竇性心律，故不考慮予地高辛等正性肌力藥物控制心室率，以免增加左室流出道壓力階差，加重胸痛、暈厥、心悸等不適症狀。
【學習要點】
1. 房顫作為肥厚型心肌病患者最常合併的心律失常，患病率達20%～25%，年發病率達2%。房顫的發生可顯著增加心力衰竭、卒中的發生率，嚴重影響患者的生存品質，提示其短期及長期預後不佳。
2. 肥厚型心肌病患者存在心室非對稱性肥厚，發生房顫後，往往症狀明顯難以耐受。因此，房顫轉複應作為優先治療策略，同時可考慮予非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑和（或）β受體阻滯劑控制心室率。若抗心律失常藥物無效或不耐受，可以考慮選擇導管消融治療。
3. 肥厚型心肌病患者的抗凝治療並不單純取決於CHA2DS2-VASc評分。目前指南推薦，對於肥厚型心肌病合併房顫患者，不需要採用CHA2DS2-VASc評分，如無抗凝禁忌，均應接受抗凝治療。
4. SCD風險評估是肥厚型心肌病患者臨床管理必不可少的部分。《2014年ESC肥厚型心肌病診斷和管理指南》中採用簡單臨床指標構成的新型風險評估工具，評價患者的5年SCD絕對風險，並對其進行危險分層，指導ICD植入策略。
病例提供：首都醫科大學附屬北京安貞醫院 李景業 甯曼 李松南 湯日波
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編輯 劉倩┆美編 柴明霞┆製版 田新芳
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A. 無需行抗凝治療
B. 消融術後轉複竇律即可停用抗凝治療
C. 消融術後3個月維持竇律即可停用抗凝治療
D. 需終生口服抗凝藥治療
專家解讀
正確答案：D。
肥厚型心肌病患者不建議使用CHA2DS2-VASc評分評估其卒中風險。對於持續性、永久性或陣發性房顫患者，在無禁忌證的前提下，建議口服維生素K拮抗劑預防血栓栓塞，INR目標值2.0～3.0（I，B）。房撲患者也建議與房顫患者相同的抗栓治療（I，C）。
抗栓治療前，應採用HAS-BLED評分評估患者的出血風險（IIa，B）。HAS-BLED評分包括高血壓、肝腎功能異常、卒中、出血史、INR值不穩定、年齡＞65歲、聯合用藥及嗜酒等多種出血危險因素，評分≥3分時提示房顫抗凝出血風險較高。該患者的HAS-BLED評分為0分，出血風險較低。
《2014年ESC肥厚型心肌病診斷和管理指南》指出若患者服用華法林後抗凝效果欠佳、不能耐受副作用或不能規律監測INR，建議予新型口服抗凝藥達比加群、利伐沙班或阿呱沙班治療（I，B）。
注釋：適應證來自對肥厚型心肌病合併快速房性心律失常抗凝治療的推薦。
對於肥厚型心肌病合併房顫的患者，除非患者的房顫病因可逆，否則即使轉複竇律，仍建議終身接受口服抗凝藥治療（I，C）。
問題3. 請對該患者的心源性猝死（SCD）風險進行評估，明確是否需行植入式心律轉複除顫器（ICD）治療？
A. 5年SCD風險＜4%，不考慮植入ICD
B. 5年SCD風險4%～6%，可考慮植入ICD
C. 5年SCD風險≥4%，應考慮植入ICD
專家解讀
正確答案：A。
肥厚型心肌病為35歲以下青年人發生SCD的主要原因之一，SCD高危患者需植入ICD預防猝死。① 對於因室性心動過速（室速）或房顫發生心臟驟停的倖存者，或自發持續性室速引發暈厥或血流動力學紊亂且預期壽命＞1年的患者，建議植入ICD治療（I，B）；② 對於16歲以上，無復蘇後室速/心室顫動（室顫），無自發持續性室速引發暈厥或血流動力學異常病史的患者，建議採用HCM Risk-SCD模型評價猝死風險（I，B），為預防性植入ICD提供臨床決策依據。HCM Risk-SCD方程如下：
概率5年SCD=1-0.998exp（預後指數）
此處，預後指數=[0.15939858×最大室壁厚度（mm）]-[0.00294271×最大室壁厚度2（mm）2]+[0.0259082×左心房內徑（mm）]+[0.00446131×最大（靜息/Valsalva動作）左心室流出道壓力階差（mmHg）]+[0.4583082×心源性猝死家族史]+[0.82639195×NSVT]+[0.71650361×不明原因暈厥]-[0.01799934×臨床評估年齡（年）]
● 預計5年猝死風險≥6%且預期壽命>1年的患者，在對其進行詳細臨床評估（包括ICD植入併發症風險和對生活、社會經濟狀態和心理健康的影響）後，應考慮植入ICD。
● 預計5年猝死風險在＜6%但≥4%，且預期壽命>1年的患者，行詳細臨床評估確定植入ICD有益者，可考慮行ICD治療。
● 5年猝死風險＜4%，評估後確定ICD治療有益，存在重要預後價值，方可考慮植入ICD。
● 5年猝死風險＜4%，且無臨床證據支持ICD存在重要預後價值者，不建議植入ICD。
根據HCM Risk-SCD計算公式，該患者的5年猝死風險＜4%，綜合考慮年齡、病史、一般狀況、社會經濟因素及心理因素等多項指標，暫不考慮植入ICD治療，囑患者動態隨訪，密觀病情變化。
問題4. 患者術後病情平穩，擬擇期出院，出院前應為其提供哪些方面的建議和指導？
A. 限制競技性運動
B. 控制體重
C. 戒煙
D. 疫苗接種
E. 家族成員篩查
專家解讀
正確答案：A、B、C、D、E。
（1）限制運動：肥厚型心肌病患者應避免競爭性體育活動和劇烈的體力勞動，但應保持健康的生活方式，可適度進行低強度活動。
（2）飲食、飲酒和體重控制：應鼓勵患者保持健康的體重指數，避免暴飲暴食、脫水、便秘或過量飲酒，採取少食多餐，合理搭配膳食的生活習慣。
（3）吸煙：目前尚無研究證實吸煙與肥厚型心肌病之間存在相互作用，但應告知患者與吸煙相關的健康風險及戒煙的相關資訊。
（4）疫苗接種：如無禁忌證，建議有症狀（胸痛、心力衰竭、暈厥、心悸等肥厚型心肌病典型臨床症狀）的患者每年接種流感疫苗。
（5）家族成員篩查：肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳，沒有明確的非遺傳因素導致的肥厚型心肌病患者，都應接受專業的遺傳諮詢，之後可應用遺傳檢驗對親屬進行遺傳篩查。該患者存在心源性猝死家族史，應推薦其家屬接受臨床和遺傳篩查。
問題5. 患者出院後規律服用胺碘酮、美托洛爾控制心率及節律治療。隨訪至術後24個月，仍維持竇律。若患者院外隨訪期間再次出現胸悶、憋氣、夜間陣發性呼吸困難及雙下肢浮腫等心衰症狀，應選擇以下何種藥物治療？
A. ACEI/ARB
B. 非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑
C. 利尿劑
D. 地高辛
專家解讀
正確答案：A、B、C。
根據《2014年ESC肥厚型心肌病診斷和管理指南》中肥厚型心肌病合併心力衰竭的診治建議（圖1），對於非梗阻性肥厚型心肌病合併心衰的患者：
（1）若患者LVEF≥50%，推薦使用β受體阻滯劑、維拉帕米、地爾硫䓬、小劑量袢利尿劑或噻嗪類利尿劑以改善心衰症狀（IIa，C）。
（2）若患者LVEF＜50%，在使用小劑量袢利尿劑的同時，聯合應用ACEI類藥物（ACEI不能耐受者可考慮選擇ARB類）+β受體阻滯劑，可改善心衰症狀、降低心衰患者住院和早期死亡的風險（IIa，C）。
（3）對於ACEI+β受體阻滯劑聯用仍持續存在心衰症狀的患者，推薦使用鹽皮質激素受體拮抗劑，如螺內酯等（IIa，C）。
（4）若患者存在永久性房顫，可考慮使用小劑量地高辛以控制心室率（IIb，C）。
該患者出院後規律隨訪，術後24個月時仍維持竇性心律，故不考慮予地高辛等正性肌力藥物控制心室率，以免增加左室流出道壓力階差，加重胸痛、暈厥、心悸等不適症狀。
【學習要點】
1. 房顫作為肥厚型心肌病患者最常合併的心律失常，患病率達20%～25%，年發病率達2%。房顫的發生可顯著增加心力衰竭、卒中的發生率，嚴重影響患者的生存品質，提示其短期及長期預後不佳。
2. 肥厚型心肌病患者存在心室非對稱性肥厚，發生房顫後，往往症狀明顯難以耐受。因此，房顫轉複應作為優先治療策略，同時可考慮予非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑和（或）β受體阻滯劑控制心室率。若抗心律失常藥物無效或不耐受，可以考慮選擇導管消融治療。
3. 肥厚型心肌病患者的抗凝治療並不單純取決於CHA2DS2-VASc評分。目前指南推薦，對於肥厚型心肌病合併房顫患者，不需要採用CHA2DS2-VASc評分，如無抗凝禁忌，均應接受抗凝治療。
4. SCD風險評估是肥厚型心肌病患者臨床管理必不可少的部分。《2014年ESC肥厚型心肌病診斷和管理指南》中採用簡單臨床指標構成的新型風險評估工具，評價患者的5年SCD絕對風險，並對其進行危險分層，指導ICD植入策略。
病例提供：首都醫科大學附屬北京安貞醫院 李景業 甯曼 李松南 湯日波
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編輯 劉倩┆美編 柴明霞┆製版 田新芳
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