唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。 它是最常見的一種染色體疾病， 大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙， 生活不能自理， 並伴有複雜的心血管疾病， 需要家人的長期照顧， 會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出“唐氏兒”？唐氏綜合征是一種偶發性疾病， 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
如何篩查？抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進腺激素（HGG）的濃度， 結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周， 計算出“唐氏兒”的危險係數， 這樣可以查出80%的唐氏兒。
篩查的最佳時期？懷孕第15—20周。
做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。
孕婦于抽血後2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果， 若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查， 明確診斷。
唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段， 對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。 唐氏篩查無副作用， 既能縮小羊水檢查的範圍， 又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦， 因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查， 做到防範于未然。