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唐氏篩查結果是1:856就是傻孩子嗎?

有一位孕媽做了唐篩, 結果是高危, 然後她哭成了淚人, 問小編怎麼辦?

這種情況並不少見。

有一位孕媽做了唐篩, 結果是高危, 然後她哭成了淚人, 問小編怎麼辦?

這種情況並不少見。

親愛的寶媽, 你做唐篩了嗎?如果唐篩結果出現高危, 是不是感覺天都快塌下來啦? 別緊張, 今天小編來告訴你怎麼辦。

唐篩是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液, 來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。

我們現在所說的唐氏篩查, 準確說法為產前篩查, 篩查的目標疾病主要有3種, 21三體綜合征(唐氏綜合征),

18三體綜合征(愛德華綜合征), 開放性神經管缺陷。

21三體綜合征(唐氏綜合征), 發病率為1/700-1/800, 18三體綜合征(愛德華綜合征), 發病率為1/6000-1/8000, 開放性神經管缺陷, 發病率為1/1000-1/2000。

首先, 醫生會為准媽媽做詳細的遺傳諮詢, 如唐氏綜合征等篩查目標疾病的危害, 血清學篩查的意義和局限性,

之後准媽媽自己決定是否選擇篩查, 並且需要簽署一份知情同意書。

然後, 醫生會和准媽媽確認采血當天的一些基本資訊, (包括出生年月日, 末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎, 是否吸煙, 異常妊娠史等), 如有需要, 會讓准媽媽做B超以確保孕周的準確性。 由於篩查的風險值的計算需要根據上述資訊作一定的校正, 因此在抽血之前填寫這些資訊的工作十分重要。

唐篩檢查可篩檢出60~70%的唐氏症患兒。 需要明確的是, 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大, 但不能明確胎兒是否患上唐氏症。 也就是說抽血化驗指數偏高時, 懷有唐寶寶的幾率較高, 但並不代表胎兒一定有問題。

34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查, 檢查可以在妊娠15~20周內進行, 最好是在16~18周之間檢查。 而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性, 已經屬於高危險的人, 所以就不需要再進行唐篩檢查, 而應直接做無創DNA或羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度, 並結合孕婦的年齡, 運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應0.4~2.5MoM, 化驗值越低, 胎兒患唐氏症的機會越高。

而絨毛膜促性腺激素越高, 胎兒患唐氏症的機會越高。 另外, 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦, 由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性。

如果化驗結果顯示危險性低於1/270, 就表示危險性比較低, 胎兒出現唐氏症的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270, 就表示胎兒患病的危險性較高, 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩如果是低危,孕媽們如釋重負,但是如果是高危,就緊張的不得了。這時候孕媽一定要做到:

1:保持鎮定的情緒,因為唐篩結果只是一個概率,並不是檢查最終結果,絕大部分的胎兒通過複查是沒有問題的。

2:聽取醫生的建議,商定下一步檢查,可以採取無創DNA,或者是羊穿。

3:安心等待檢查結果,樂觀面對。

那麼,問題又來了,複查到底該選擇無創還是羊穿呢?這要根據胎兒和孕婦的情況,綜合來評估。

羊穿適合以下孕婦:

1:有家族病史(近親中有類似疾病)

2:有懷過畸形兒史

3:夫婦一方為染色體病患者

4:B超檢查發育胎兒異常

5:孕婦高領,第一胎超過35歲,第二胎超過40歲

無創DNA適合以下孕婦:

1:不適合做羊穿的孕婦,包括:中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反復自然流產史等;

2:家族沒有類似病史

3:頭胎年齡在34歲以下

無創DNA和羊穿的區別在於:

無創準確率99%,僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病,而羊穿分析的準確率99%針對的是所有染色體疾病。

具體採用哪一種,請綜合評估。另外一定要在正規醫院檢查。

謝謝您關注這個努力認真的頭條號,我們有一些不一樣。我們信奉專業的人做專業的事,我們致力於提高新媽媽(含新爸爸)的技能和經驗值。如果你覺得我們還行的話,歡迎奔相走告,就當造福街坊鄰里了:)

有關於孕期/育兒/母乳,生活中的問題,可以在評論裡面留言,我們一有時間就會回復你,因為留言較多,一不小心可能會看漏,如果2天以後沒收到回復,請再發一次:)

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2:聽取醫生的建議,商定下一步檢查,可以採取無創DNA,或者是羊穿。

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羊穿適合以下孕婦:

1:有家族病史(近親中有類似疾病)

2:有懷過畸形兒史

3:夫婦一方為染色體病患者

4:B超檢查發育胎兒異常

5:孕婦高領,第一胎超過35歲,第二胎超過40歲

無創DNA適合以下孕婦:

1:不適合做羊穿的孕婦,包括:中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反復自然流產史等;

2:家族沒有類似病史

3:頭胎年齡在34歲以下

無創DNA和羊穿的區別在於:

無創準確率99%,僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病,而羊穿分析的準確率99%針對的是所有染色體疾病。

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